Фиброзно-кистозная мастопатия

Общие сведения

Фиброзно-кистозная мастопатия (ФКМ) — это самое распространенное заболевание молочных желез (МЖ), которое встречается у 30-60% женщин репродуктивного возраста. Среди пациенток с гинекологическими болезнями распространенность патологии возрастает до 80%. Мастопатия имеет огромное значение в практической маммологии, поскольку она не только вызывает ряд неприятных субъективных симптомов, но и выступает предпосылкой для развития рака молочной железы – наиболее частого вида онкопатологии у женщин.

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности). Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных. В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений. Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.

Симптомы

Клиническая картина зависит от формы фиброзно-кистозной мастопатии, степени активности пролиферативных процессов, индивидуальных особенностей организма женщины. Нередки случаи, когда болезнь не имеет значимых признаков, либо они воспринимаются пациенткой как компонент предменструального синдрома. В таких случаях диагностика мастопатии происходит при плановом посещении гинеколога и маммолога.

Симптомные формы заболевания включают 3 основных признака: болевой синдром, выделения из сосков, уплотнения в молочных железах. Боли чаще имеют диффузный характер и возникают в обеих МЖ, могут отдавать в область плеча или подмышечной впадины. Они усиливаются во второй половине цикла, исчезают или значительно уменьшаются после окончания менструального кровотечения. У женщин менопаузального возраста боли носят постоянный характер.

Второй симптом – выделения из молочных желез, возникает только при надавливании на соски. Отделяемое имеет белый, желтоватый или сероватый цвет, не сопровождается специфическим запахом. Изредка при фиброзно-кистозной мастопатии из сосков истекает густая желтоватая жидкость, похожая на гной, но прицельное исследование не подтверждает ее воспалительный характер.

Третий симптом – уплотнение в железистой ткани, которое зависит от формы ФКМ. Для диффузного варианта поражения типичны крупные лепешкообразные участки, которые соответствуют гиперплазированным долькам железы. Они умеренно болезненны при надавливании, имеют эластичную консистенцию и легко смещаются. Для узловой мастопатии характерны локальные округлые образования, которые не спаяны с кожей или мышцами грудной стенки.

Причины муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких — моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме. В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции). Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена — вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Симптомы муковисцидоза легких

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции. Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья. Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое. В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч. абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки. Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет. В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Мастопатия имеет дисгормональное происхождение. Основой для ее развития выступает дисбаланс половых гормонов: избыток эстрогенов, которые стимулируют пролиферацию тканей железы, и дефицит прогестерона, противодействующего этим процессам. Немаловажную роль играет возрастание уровня пролактина, вызывающего нагрубание и болезненность груди. Развитию фиброзно-кистозной болезни способствуют следующие факторы:

• Гинекологические заболевания. Диффузные пролиферативные процессы в молочных железах определяются у 90% пациенток с миомой матки. При сочетании доброкачественной опухоли миометрия с аденомиозом повышается риск узловых форм мастопатии. Вероятность ФКМ также возрастает при хроническом аднексите, поскольку он сопровождается нарушением синтеза эстрогенов и прогестерона.
• Патологии гипоталамо-гипофизарной системы. Эти органы отвечают за центральную нейрогуморальную регуляцию работы репродуктивной системы, поэтому при их дисфункции изменяется соотношение эстрогенов, гестагенов и андрогенов. Поражение гипофиза и гипоталамуса обусловлено опухолями, черепно-мозговой травмой, кровоизлияниями.
• Нарушения менструального цикла. Фиброзно-кистозная мастопатия наблюдается как минимум у 35% женщин с нерегулярными менструациями и ановуляторными циклами. Патология молочных желез обусловлена постоянно высоким уровнем эстрогенов, который способствует гиперплазии тканей.
• Другие заболевания. Мастопатия намного чаще возникает у женщин с гипотиреозом, сахарным диабетом и ожирением, по сравнению с общим показателем в популяции. Вероятность гиперплазии МЖ возрастает при болезнях печени, поскольку в этом органе происходит разрушение эстрогенов.
• Психоэмоциональные факторы. Стрессы нарушают работу центрального отдела нейроэндокринной регуляции, в результате чего изменяется баланс половых гормонов в женском организме. Более опасны хронические психотравмирующие ситуации, поскольку развитие гиперплазии желез происходит постепенно и требует длительного периода времени.

Еще один немаловажный фактор риска фиброзно-кистозной мастопатии – отягощенный акушерско-гинекологический анамнез. Заболевание в разы чаще встречается у женщин с ранним наступлением менархе и поздней менопаузой, поскольку это продлевает период циклических гормональных изменений, на фоне которых возникает гиперплазия. Значимый негативный вклад вносят медицинские аборты, отсутствие беременностей и грудного вскармливания. Формирование ФКМ возможно при неконтролируемом приеме гормональных контрацептивов без консультации гинеколога.

Муковисцидоз у новорожденных — генетически наследуемое нарушение обмена веществ, приводящее к нарушениям в процессе выработки секреторных жидкостей в организме. Секрет легких, поджелудочной железы и других жизненно важных органов у таких детей намного гуще, чем это должно быть в норме. Густая слизь закупоривает бронхи и выводящие протоки желез, что существенно осложняет работу внутренних органов. Больше всего в результате муковисцидоза у новорожденных страдают процессы дыхания и пищеварения.

Муковисцидоз у новорожденных, или как его еще называют — цистический фиброз, относится к категории неизлечимых заболеваний. В то же время степень выраженности его симптомов может сильно варьироваться. В тяжелых случаях муковисцидоз серьезно осложняет жизнь малыша с самых первых минут его жизни, а иногда болезнь диагностицируется совершенно случайно в более позднем возрасте.

Без соответствующего лечения состояние здоровья человека постоянно ухудшается. Своевременная терапия хоть и не сможет устранить причины, вызвавшие появление заболевания, но способна существенно замедлить развитие болезни.

Муковисцидоз у новорожденных — одно из наиболее часто встречаемых врожденных нарушений обмена веществ. Примерно 1 из 25 человек носит в себе дефектный ген, но сам факт носительства никак не отражается на здоровье человека. Только если оба родители передали своему ребёнку поврежденные гены, малыш появляется на свет с симптомами муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза может проводиться уже в роддоме путем анализа крови и пота ребёнка. Если в крови удается обнаружить увеличение концентрации энзима под названием трипсин, это может указывать на наличие муковисцидоза у новорожденного.

Если анализ крови дважды оказывается положительным, следующим этапом диагностики муковисцидоза становится проведение исследования состава пота малыша. Пот больных муковисцидозом содержит более высокую концентрацию солей, чем это бывает у обычного человека. Пот для анализа у новорожденных собирается из подмышечной складки.

При подозрении на болезнь врач прослушивает легкие и производит пальпацию внутренних органов.Диагностика муковисцидоза может потребовать изготовления рентгеновского снимка, на котором может быть обнаружена блокада дыхательных путей.

Иногда симптомы муковисцидоза могут быть настолько слабовыраженными, что проходит не один год, прежде чем удастся выяснить, что же именно послужило причиной возникновения проблем со здоровьем. Тем не менее и в этом случае своевременно проведенная диагностика муковисцидоза тоже необходима для того, чтобы назначить подходящее лечение, которое не только облегчит состояние пациента, но и благоприятно воздействует на продолжительность его жизни.

Симптомы муковисцидоза могут существенно различаться от одного пациента к другому. Поскольку болезнь оказывает влияние на состояние сразу нескольких органов человеческого тела, проявления ее будут зависеть от того, какой из органов страдает больше других.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются уже в первые годы, а иногда даже недели жизни ребёнка. Но в некоторых случаях первые признаки болезни могут появиться только к периоду полового созревания.

При муковисцидозе нарушается образование так называемых ионно-хлоридных каналов в клетках тканей, что оказывает влияние на состав образующихся в организме жидкостей. Например, пот у таких больных является более соленым, чем у других людей, однако опасность заключается не в предполагаемой «невкусности» таких пациентов, а в том, что при потении их организм теряет огромное количество электролитов, необходимых для организации нормальной работы организма.

Муковисцидоз у новорожденных проявляет себя далеко не всегда, лишь через пару месяцевсимптомы муковисцидоза начинают постепенно себя проявлять один за другим.

К симптомам муковисцидоза обычно относят:

• Затяжной кашель
• Снижение иммунитета
• Повторяющиеся пневмонию и бронхиальные инфекции
• Нарушение инсулинового обмена
• Застой желчи
• Нарушения пищеварения
• Непереносимость жирной пищи
• Диарею
• Очень объёмный и мягкий стул
• Нарушения роста
• Дистрофию.

Лечение муковисцидоза позволяет лишь замедлить развитие заболевание. Внести какие-либо изменения в генетический набор, обусловивший возникновение заболевания, не представляется возможным.

Лечение муковисцидоза у маленьких детей направлено на то, чтобы научить ребёнка жить с этой болезнью, облегчая свое состояние по мере необходимости.

Специальная диета, прием медикаментов, ингаляции, физиотерапия, лечебная гимнастика — все эти методы обычно дополняют друг друга и направлены на облегчение симптомов муковисцидоза.

Чаще всего болезнь поражает легкие, поэтому доктор может рекомендовать прием муколитиков — препаратов, способствующих разжижению секрета дыхательных путей. Ингаляции тоже могут способствовать этому лечению муковисцидоза.

Диета при муковисцидозе должна строиться на потреблении богатой белками и углеводами пищи. Также обычно нужен дополнительный прием витаминов и микроэлементов. Для обеспечения нормальной работы поджелудочной железы ребёнку могут потребоваться облегчающие пищеварение энзимы.

Так как пациенты с муковисцидозом обладают довольно хрупким иммунитетом, родителям стоит позаботиться о проведении своевременной вакцинации, направленной на предупреждение инфекционных заболеваний у детей, особенно таких, как корь, грипп и пневмония.

Лечение муковисцидоза позволяет больным прожить до 40 и даже 50 лет. Но медицине уже известны случаи, когда пациентам удавалось, несмотря на болезнь, дожить до глубокой старости.

Муковисцидоз это врожденная наследственная болезнь с поражением экзокринных желез, проявляющаяся тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с заболеванием нуждаются в пожизненном приеме лекарств и особых процедурах. Каковы симптомы, признаки муковисцидоза у детей, как он проявляется в разном возрасте и как его выявить вовремя?

Причины заболевания

При муковисцидозе проблемы спровоцированы мутацией в гене, ответственного за транспорт электролитов сквозь клеточные мембраны в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, различных желез), из-за чего начинаются структурные и функциональные нарушения в синтезе белка. Таким образом, секретируемая слизь приобретает густую консистенцию и не выводится через протоки. Образовавшийся застой вызывает инфицирование с последующим воспалительным процессом.

Надо знать, что муковисцидоз у детей способен развиваться также вследствие рецессивного наследования, когда у родителей нет признаков болезни, но есть носительство мутированного гена.

Какие могут быть формы муковисцидоза?

Учитывая, какой орган преимущественно страдает из-за болезни, в формах муковисцидоза выделяют основные:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

В современной медицине принято также уточнение форм с выделением:

• мекониальной непроходимости кишечника (у новорожденных);
• атипичной формы (при изолированным поражении только одного органа);
• стертой, самой легкой.

В 80% диагностируют наличие легочно-кишечной (смешанной) формы.

Симптомы у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных в основном выражается приступами выраженного кашля (порой с рвотой), одышки, удушьем. При отсутствии данных признаков муковисцидоза у детей о болезни могут сигнализировать продолжительное восстановление веса ребёнка в неонатальном натальном периоде и несоответствующий норме набор массы тела после него.

Муковисцидоз в периоде новорожденности способен также проявляться закупоркой кишечника меконием (первородным калом). Эта патология, именуемая «мекониальным илеусом», возникает в 20% случаев ранней манифестации болезни.

Частые признаки муковисцидоза у детей позднего неонатального возраста:

• вялое атоническое состояние;
• отказы от сосания;
• избыточное газообразование;
• приступы рвоты желчью;
• продолжительная желтуха;
• сухость, бледность кожи, сниженный тургор;
• соленый привкус кожи ребёнка.

Если ребёнку не оказать срочную помощь, мекониальная закупорка вызывает заворот кишок, прободение стенки или ее заращение.

Своевременно выявлять муковисцидоз в России помогает тест-скрининг «пяточка».

Симптомы муковисцидоза у грудничков

Согласно данным Союза педиатров России, диагноз муковисцидоз детям чаще всего (в 7 из 10 случаев) ставят в первые 2 года. Без прохождения скрининга первые симптомы родители могут путать с признаками респираторных или кишечных инфекций, проблемами с ЖКТ. У грудничков нужно обращать внимание на признаки муковисцидоза:

• густой зловонный кал с жирным блеском;
• вздутие живота;
• выпадение прямой кишки;
• увеличение печени;
• задержка физического развития;
• сухость и сероватый оттенок кожи;
• изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных палочек»);
• одышка;
• сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребёнка такого заболевания, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными признаками муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

• приступообразный кашель;
• отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
• постоянная или часто повторяющаяся одышка;
• жидкий стул;
• кишечная непроходимость;
• выпадение прямой кишки;
• пальцы в форме «барабанных палочек»;
• симптомы обезвоживания;
• увеличение печени;
• хронический синусит;
• бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
• сахарный диабет;
• панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Признаки обострения заболевания

В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми признаками обострения муковисцидоза у детей являются:

• слабость;
• сонливость;
• снижение аппетита;
• повышение температуры тела;
• усиление кашля;
• боли в животе;
• выраженные нарушения стула.

Диагностика и терапевтические меры

При впервые возникших у ребёнка симптомах муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.

Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:

• потовая проба (у ребёнка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
• анализ ДНК;
• рентгенография органов грудной клетки;
• бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
• бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
• копрограмма (анализ кала).

Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребёнок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.

• Терапевтические мероприятия могут включать:
• медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д);
• витаминотерапию;
• дыхательную гимнастику;
• диетическое питание;
• пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).

В зависимости от тяжести течения болезни терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.

Муковисцидоз у детей Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А., и др. Проблемы здоровья и экологии 2015 №4

Прогноз и профилактика

Фиброзно-кистозная мастопатия в основном имеет благоприятное течение: при помощи комплексной терапии удается контролировать симптомы и избежать прогрессирования болезни. Менее оптимистичный прогноз для женщин с очаговыми формами заболевания, отягощенным семейным анамнезом и прочими факторами риска. Первичные превентивные меры включают ведение здорового образа жизни, предупреждение нежелательных беременностей и абортов, регулярные осмотры у гинеколога.

Важнейшее направление профилактики – самообследование молочных желез, которое следует проводить 1 раз в месяц (желательно выбрать конкретный день в первой половине цикла). Процедура включает визуальный осмотр груди при опущенных и поднятых руках, аккуратное ощупывание желез круговыми движениями, обследование сосково-ареолярного комплекса. Несложные манипуляции позволяют вовремя заметить уплотнения и обратиться к врачу для расширенной диагностики.

Лечение муковисцидоза легких

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Лечение фиброзно-кистозной мастопатии

Подбор лечения при ФКМ – одна из наиболее сложных задач в современной маммологии, поскольку не существует единой точки зрения и универсального клинического протокола. При назначении терапии учитывают характер структурных изменений в грудных железах, возраст и репродуктивные планы женщины, наличие сопутствующих гинекологических и эндокринных заболеваний. Единственный случай, когда можно обойтись без лечения, – бессимптомные ФКМ без пролиферативной активности.

При диффузной мастопатии и выраженных клинических признаках заболевания рекомендована симптоматическая консервативная терапия. Лечение начинают с назначения диеты для коррекции метаболических и нутритивных нарушений, правильного подбора нижнего белья, устранения модифицируемых факторов риска. Фармакотерапия фиброзно-кистозной мастопатии включает следующие группы препаратов:

• Гормоны. Для нормализации гормонального фона и ликвидации патофизиологических механизмов ФКМ применяются антиэстрогены, гестагены, аналоги гонадотропин-рилизинг гормона. Для нормализации менструальных циклов назначаются комбинированные оральные контрацептивы.
• НПВС. Нестероидные противовоспалительные средства эффективно снимают болевой синдром в молочных железах, поэтому их рекомендуют принимать при выраженной масталгии, особенно за несколько дней до предполагаемого начала менструации.
• Седативные средства. При стресс-индуцированном гормональном дисбалансе необходимо нормализовать психоэмоциональное состояние пациентки с помощью успокоительных средств, анксиолитиков. При легких формах нарушений используются седативные фитопрепараты.
• Витаминно-минеральные комплексы. Восполнение дефицита витамина С и витаминов группы В положительно влияет на метаболизм и антиоксидантную защиту организма, что важно в лечении ФКМ. Для уменьшения проявлений мастопатии и поддержания функций щитовидной железы используют препараты йода.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства целесообразны при узловой форме заболевания и наличии крупных кист, которые сопряжены с высоким риском онкопатологии. Оптимальный объем лечения – секторальная резекция молочной железы. С ее помощью удаляются очаги пролиферации, и при этом остается значительный объем здоровых тканей груди, чтобы избежать косметического дефекта. Полученный при операции материал обязательно подлежит гистологическому исследованию.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких — клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии. По мере прогрессирования патологии у больных формируется дыхательная недостаточность и легочное сердце. Для оценки изменений в легких при муковисцидозе проводятся рентгенологические и эндоскопические исследования, спирометрия. Лечение муковисцидоза легких симптоматическое: муколитики, ингаляции, ЛФК, массаж, санационные бронхоскопии.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
• Общий анализ крови и мочи;
• Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
• Микробиологическое исследование мокроты;
• Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
• Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
• Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
• Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
• Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
• Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
• Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Женщинам с жалобами на боли и нагрубание грудных желез необходима консультация маммолога. Обследование начинается со сбора анамнеза болезни и жизни, выяснения провоцирующих факторов мастопатии, внешнего осмотра и пальпации молочных желез. При подозрении на дисгормональное заболевание груди назначается комплексная диагностическая программа, которая состоит из следующих методов:

• УЗИ молочных желез. Эхосонография – наиболее информативный способ визуализации фиброзно-кистозных изменений в плотной железистой ткани груди, характерной для молодых женщин. С помощью ультразвукового исследования удается определить даже мелкие кисты диаметром 2-3 мм, оценить степень распространенности пролиферативных процессов, изучить состояние регионарных лимфоузлов.
• Маммография. Рентгенологическая визуализация – еще один классический способ диагностики фиброзно-кистозной мастопатии, который показывает наилучшую эффективность у пациенток после 35-40 лет. Исследование определяет очаговые и диффузные изменения в железистой ткани, информативно при непальпируемых новообразованиях диаметром менее 1 см.
• МРТ молочных желез. Магнитно-резонансную томографию назначают в дополнение к УЗИ и маммографии, чтобы более детально изучить состояние железистой ткани и соседние анатомические структуры. Методика рекомендована в сложных диагностических случаях, когда есть подозрение на предраковые или злокачественные новообразования.
• Биопсия молочной железы. Инвазивное исследование показано при узловой фиброзно-кистозной мастопатии, чтобы исключить злокачественные процессы. Для получения образца тканей применяют технологии тонкоигольной или толстоигольной биопсии под ультразвуковым контролем. Далее биоптаты подлежат цитологической и гистологической диагностике.
• Гинекологический осмотр. Учитывая связь дисгормональных болезней половых органов и грудных желез, пациенткам необходима консультация гинеколога. Прием включает осмотр на кресле с бимануальным исследованием, расширенную кольпоскопию, взятие материала для жидкостной онкоцитологии (ПАП-тест). Дополнительно проводится УЗИ органов малого таза.
• Лабораторные анализы. Обязательно выполняют исследование крови на концентрацию гормонов яичников (эстрогены, прогестерона) и гипофиза (фолликулостимулирующий, лютеинизирующий, пролактин). Дополнительно проводят анализы на тестостерон, гормоны щитовидной железы и надпочечников. По показаниям делают исследование основных онкомаркеров.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо исключить другие варианты доброкачественных новообразований груди. Дифференциальная диагностика узловой мастопатии проводится с внутрипротоковой папилломой, фиброаденомой, листовидной опухолью. Диффузную мастопатию следует отличать от мастодинии, которая не сопровождается структурными изменениями в железе. При сильных болях и наличии объемного образования с неровными контурами нужно дифференцировать ФКМ с раком груди.

Маммография. Фиброзно-кистозная мастопатия МЖ

Фиброзно-кистозная мастопатия — лечение в Москве

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников). При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей. Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 — 5 раз).

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита. Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации. С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок. При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Классификация

Фиброзно-кистозная мастопатия занимает отдельную группу в гистологической классификации доброкачественных образований молочной железы по ВОЗ. Однако вопросы систематизации отдельных клинико-морфологических форм ФКМ до сих пор представляют сложности в практической маммологии. На сегодня используется несколько видов классификаций:

• По морфологическим изменениям выделяют 3 формы заболевания: фиброзная, кистозная и фиброзно-кистозная.
• По распространенности патологического процесса существует очаговая (узловая), диффузная и смешанная ФКМ.
• По гистологическому типу бывает непролиферативная мастопатия (дольковая, протоковая, кистозная), эпителиальная пролиферативная, фиброэпителиальная и миоэпителиальная.

Патогенез

Патофизиологические особенности заболевания окончательно не изучены. Ведущую роль в пролиферативных процессах отводят эстрадиолу, который способствует дифференцировке эпителия протоков, увеличивает число фибробластов и коллагеновых волокон, повышает васкуляризацию соединительной ткани МЖ. Гормон также отвечает за степень гидратации, поэтому его относительный или абсолютный избыток провоцирует сильный отек грудных желез.

Морфологически мастопатия характеризуется плотными тяжами, участками зернистости и множественными очагами уплотнения. При микроскопическом исследовании они состоят из соединительнотканных волокон, которые чередуются с эпителиальными кистами, имеющими мутное содержимое. У пациенток 20-35 лет размеры фиброзно-кистозных очагов колеблются от 3-4 мм до 2-3 см, в возрасте после 35 лет типичны крупные единичные кисты.

Самообследование молочной железы

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения. Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет. Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

• со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
• в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Главной проблемой дисгормональных заболеваний у женщин выступает высокий риск малигнизации. Вероятность развития рака груди коррелирует со степенью пролиферации: при непролиферативных формах мастопатии она составляет 0,84%, при умеренной активности увеличивается до 2,34%, при выраженных пролиферативных процессах возрастает до 31,4%. Наиболее опасными признаны узловые образования у женщин позднего репродуктивного и предменопаузального периода.

Фиброзно-кистозная мастопатия – это заболевание, проявляющееся пролиферативными и регрессивными изменениями в тканях молочной железы. Развивается вследствие гормонального дисбаланса. К факторам риска относят гинекологические болезни, патологии центральных эндокринных органов, метаболические нарушения. Мастопатия проявляется болезненностью, уплотнением и нагрубанием молочных желез. Для диагностики выполняют УЗИ и маммографию, гинекологический осмотр, расширенный гормональный профиль. Лечение ФКМ проводится консервативным (гормонотерапия, обезболивающие и седативные средства) или хирургическим путем (секторальная резекция железы).

Муковисцидоз — лечение в Москве

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Муковисцидоз легких — лечение в Москве

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.