Что такое диагноз муковисцидоз и «как ни борись, болезнь всегда с тобой»

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое поражает железы внутренней секреции. Помимо дыхательных путей, заболевание охватывает кишечный тракт и легкие, а также поджелудочную железу и печень. Причина образования муковисцидоза до конца не выяснена, но в ее основе лежит наследственная предрасположенность. В ходе прогрессирования недуга происходит нарушение работы хлоридов, которые перестают перемещаться внутри организма и вызывают образование густого секрета между клетками в поджелудочной железе и слизистых оболочках.

Недуг опасен для человека, так как наносит отпечаток на все внутренние органы пациента. До недавнего времени считалось, что муковисцидоз – это только детская болезнь, но ученые выяснили, что болезнь может появиться в любое время вне зависимости от возраста. При комплексном лечении длительность жизни увеличивается в несколько раз. Если вам диагностировали данное заболевание, для начала необходимо выяснить, что за болезнь муковисцидоз, и методы терапии для снижения симптомов.

Характеристика заболевания

Муковисцидоз – это хроническое заболевание, в ходе которого происходит нарушение работы внутренних органов. Болезнь провоцирует образование вязкой и липкой жидкости, которая с течением недуга застаивается между клетками организма и вызывает образование воспалительного процесса.

Для справки! В среднем, муковисцидоз диагностируют у одного пациента из 3 тыс. младенцев.

Муковисцидоз – это редко встречающееся наследственное заболевание. Чаще всего его диагностируют у новорожденных, но бывают случаи воспаления и в зрелом возрасте.

Муковисцидоз опасен для пациента летальным исходом. Но с прогрессированием медицины, в курс лечения воспаления включили новую антибактериальную терапию и противовоспалительные препараты. Таким образом, средняя продолжительность жизни пациента намного увеличилась. Чтобы вовремя начать терапию, люди должны знать, как передается муковисцидоз и его основные признаки.

Муковисцидоз – это не заразное заболевание. Оно передается по наследству, поражая седьмой ген пациента. Муковисцидоз по коду МКБ-10 имеет общий знак Е84.

Мутация в гене муковисцидоза приводит к нарушению работы синтеза белков. Из-за дисфункции данной хромосомы, происходит скапливание ионов хлора между клетками внешней секреции. Вследствие притяжения влаги из организма, между клетками образуется липкая слизь. С течением времени она превращается в вязкую субстанцию и вызывает нарушение работы внутренних органов.

Воспаление проявляется в виде поражения легочной системы, нарушения работы потовых желез, печени и почек. Часто муковисцидоз становиться причиной бесплодия и хронического заболевания бронхов.

В России от муковисцидоза страдают менее одного процента населения.

Скопившаяся вязкая слизь становится причиной скапливания грязи и пыли в легких, а также провоцирующим фактором воспаления в бронхах. Из-за дисфункции полых труб в дыхательной системе, пациент часто страдает от бактериальных и вирусных заболеваний. Нарушение функций защитных органов приводит к снижению иммунной системы и неспособности бороться с патогенными микроорганизмами.

Каковы симптомы?

Симптомы муковисцидоза у взрослых проявляются по-разному и во многом зависят от степени воспаления. Вне зависимости от иммунной системы и образа жизнедеятельности пациента, муковисцидоз первым делом поражает дыхательные пути, а затем приводит к дисфункции желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза могут развиваться в течение нескольких месяцев.

Клиническая картина отмечается следующим образом:

• в первые несколько месяцев пациент страдает от сухого кашля;
• сухость в носоглотке и ротовой полости;
• частое рефлекторное чихание;
• скапливание мокроты в бронхах;
• постоянная усталость и вялость;
• нарушение сна и потеря аппетита;
• на последних фазах развития муковисцидоза отмечается большая потеря в весе;
• если заболел ребенок, родители замечают нарушение физического развития;
• на ранних сроках температура тела в норме или незначительно превышает норму, но при прогрессировании она сильно увеличивается;
• нехватка воздуха;
• сильная одышка;
• отечность лица и слизистой оболочки в носу;
• потеря интереса ко всему окружающему.

Для справки! Симптомы муковисцидоза зависят от степени воспаления. Не всегда пациент замечает начало заболевания на ранних стадиях.

Главный симптом воспаления – это постоянный и сильный кашель. На ранних стадиях он может протекает без выделения мокроты, но при прогрессировании недуга отмечается сильное ухудшение самочувствия. Кашель влияет на сон, становится причиной бессонницы. В дальнейшем он вызывает изменение цвета лица.

Помимо основной клинической картины, у пациентов замечалось сильное повышение температуры, зуд, озноб, боль в голове, тошнота и рвота. Еще один симптом муковисцидоза – это нарушение строения грудной клетки.

Диагностика муковисцидоза

Чтобы диагностировать муковисцидоз пациент должен пройти ряд обследований, в ходе которых следует сдать анализы мочи, кала, крови, мокроты. После сбора анамнеза, пациент сдает тест на выявление количества ионов хлора в потовой секреции.

Для справки! Перед прохождением теста в организм пациента вводят лекарственный препарат пилокарпин.

Муковисцидоз проявляется с разной частотой по всему миру.

Для постановки точного диагноза пациент должен пройти тест не менее трех раз. Если во всех показателях уровень хлора выше 60 ммоль/л, больному ставят точный диагноз.

Комплексная терапия

Лечение хронического заболевания в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте занимает длительное время. В процессе терапии важно не пропускать прием медикаментов и следить за самочувствием больного. Понятно, что избавиться от воспаления полностью невозможно, но врачи должны минимизировать симптомы и улучшить состояние больного. Кроме этого, необходимо снизить риск развития осложнений и прогрессирования недуга.

Лечение муковисцидоза направлено на снижение остроты симптомов.

В курс комплексного лечения входят следующие препараты:

• При развитии муковисцидоза в носовой полости скапливается грязь, пыль и другие вредные частички. Чтобы избавиться от патогенной флоры пациент должен ежедневно промывать носовые пути с помощью физрастворов на основе морской или океанической воды. Лучшими препаратами в этой области считаются: «Долфин», «Физиомер», «Аквалор», «Маример», «Хьюмер», «Аква Марис», «Но-Соль».
• После санации носовых путей, введите сосудосуживающее средство. Оно позволит восстановить функции дыхательных путей, снизить отечность тканей и улучшить общее состояние больного. Обычно врачи назначают следующие капли: «Тизин», «Отривин», «Нафтизин», «Називин», «Ринорус, «Ксимелин», «ДляНос».
• При применении капель для сужения сосудов, не забывайте увлажнять носовые пути с помощью препаратов на основе эфирных масел. Для этого обычно пользуются каплями «Пинсол» или смазывают носовые пути оливковым маслом.
• В комплексное лечение входит курс антибиотиков. Они снижают остроту симптомов и позволяют устранить патогенные микроорганизмы в бронхах. Для достижения данных целей назначаются следующие препараты – «Амоксиклав», «Амоксицилин», «Арлет», «Супракс», «Панцеф», «Иксим», «Макропен», «Цефалексин» и другие.
• Для оказания противовоспалительного, десенсибилизирующего и антитоксического действия на организм, больному назначают глюкокортикостероиды. Применять синтетические препараты можно только после консультации с врачом. Обычно доктора прописывают определенные медикаменты, среди которых лучшими считаются «Афлодерм», «Алклометазон», «Преднизолон».

При остром течении муковисцидоза, больному назначают терапию кислородом. Из-за постоянного кашля, пациент не может дышать полной грудью, что вызывает ряд негативных процессов в организме. Чтобы насытить ткани кислородом, больному следует пройти ингаляции, кислородную мезотерапию или баротерапию.

Кроме этого, пациент должен принимать витамины и минералы, а также следить за общим самочувствием. При прогрессировании воспаления вы всегда должны находиться под присмотром врача, а в период ремиссии важно укреплять иммунную систему.

Чтобы улучшить состояние больного, в курс лечения входит физиотерапия. Самые действенные физиотерапевтические процедуры описаны здесь.

Заключение

Лечение муковисцидоза занимает несколько месяцев. После наступления ремиссии пациент не должен расслабляться, так как в это время важно укрепить иммунитет и быть готовым к новым приступам. Чтобы восстановить организм в это время следует принимать отвары из целебных трав и больше времени проводить на свежем воздухе.

Причина болезни – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Эта патология передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу. Носители мутировавшего гена составляют от 2 до 5% жителей планеты.

Муковисцидоз выделен в отдельную патологию в 1930-х годах. Выявить природу мутации ученые смогли в 1989 году при клонировании гена. Это существенно продвинуло методы лечения патологии. Если ранее носители патологии умирали в детском возрасте, то сейчас средний возраст смертности отодвинулся до 35-40 лет. В некоторых случаях больные с кистозным фиброзом доживают до 50 лет.

Частота выявления муковисцидоза в Европе существенно выше, чем в России: 1:2500 и 1:10000, соответственно. Скрининг, выявляющий заболевание в период новорожденности, сейчас проводят в роддомах в первые дни жизни ребенка. Иногда выявить болезнь удается только в более взрослом возрасте.

Причины

Причина болезни – мутация гена седьмой хромосомы, ответственного за регуляцию ионов хлора сквозь мембраны эпителия протоков желез. В результате изменяются структура и функции синтезируемого белка, а секрет становится вязким.

Название болезни отражает ее особенность и происходит от двух латинских слов: mucus – слизь и viscidus – вязкий.

Проявления болезни наблюдаются в различной степени в органах пищеварения, дыхательной системы, в поджелудочной железе и печени, а также они касаются репродуктивной системы, так как все они выстланы эпителиальной тканью.

Обилие вязкой слизи ведет к постепенному замещению тканей эпителия соединительной тканью, а сама слизь становится прекрасной средой для размножения патогенной микрофлоры. При замене участков эпителия фиброзной тканью части органов постепенно начинают отмирать, что приводит к частичной потере их функций.

Стать носителем гена-мутанта может ребенок, оба родителя которых имеют в своей ДНК поврежденный ген. При этом они могут быть его бессимптомными носителями. Вероятность передачи патологии ребенку представлена в таблице:

Получить данное заболевание через какие-то внешние факторы невозможно.

Классификация и стадии развития

От генной мутации страдает весь организм человека, но основной удар приходится на дыхательную и пищеварительную системы. В зависимости от проявления различают несколько видов муковисцидоза:

• легочный с наиболее ярким проявлением признаков нарушения в дыхательной системе;
• кишечный, сопровождаемый нарушением работы системы пищеварения;
• смешанный с признаками обоих видов.

При классическом муковисцидозе наблюдают три формы протекания болезни:

• в сопровождении панкреатической недостаточности в легочно-кишечной или смешанной форме протекания;
• легочная форма болезни с сохраненной функцией поджелудочной железы;
• неуточненная форма, когда есть подтверждение наличия генной мутации, но не собрана общая клиническая картина проявлений патологии.

Кроме того есть ряд атипичных форм муковисцидоза, когда болезнь протекает в редких проявлениях.

Выделяют четыре стадии развития патологии:

• Симптомы имеют непостоянный характер. Основные жалобы пациенты сводятся к сухому кашлю и одышке из-за физических нагрузок. Длительность первой стадии составляет до 10 лет.
• Кашель сопровождает отделение мокроты, одышка развивается и начинает возникать в спокойном состоянии, возникает характерная деформация пальцев и ногтей. Длительность стадии – от 2 до 15 лет.
• Появляются тяжелые бронхолегочные симптомы: одышка переходит в сердечную недостаточность, появляются отеки нижних конечностей, слабость. Изменения в тканях сердца и легких четко прослеживаются на УЗИ и рентген-снимках. Стадия протекает до 5 лет.
• Тяжелая дыхательная и сердечная недостаточность, гипотензия, учащенное сердцебиение. Стадия быстротечна и за несколько месяцев приводит пациента к летальному исходу из-за остановки сердца вследствие дыхательной недостаточности.

Болезнь может протекать с обострениями от 1 до 2-3 раз за год, следом за которыми идет ремиссия. Нередко заболевание прогрессирует очень быстро, приводя человека к инвалидности.

Так как болезнь поражает весь организм, то симптоматика достаточно широкая. Ее распределяют по системам организма.

Признаки легочной формы муковисцидоза:

• кашель с отделением малого количества вязкой мокроты;
• медленный набор веса при сохранении нормального аппетита;
• бледность и синюшность кожных покровов;
• сухость кожи, ломкость ногтей и волос;
• грудная клетка бочкообразной формы.

Так как патологические изменения в тканях легких и бронхов затрудняют газообмен, то начинает страдать сердечно-сосудистая система. Это сопровождается следующими характерными признаками:

• учащенное сердцебиение и одышка, в том числе при отсутствии физической нагрузки;
• отеки ног в вечернее время;
• отставание в уровне физического развития от сверстников.

Если патология поражает органы пищеварительной системы, то симптоматика включает:

• жидкий стул, частые поносы;
• ощущение дискомфорта, вздутия, тяжести в желудке;
• болезненные ощущения после чрезмерно жирной или жареной пищи.

В некоторых случаях, в том числе при атипичном протекании муковисцидоза, могут наблюдаться такие патологии, как цирроз печени, бронхит, бесплодие.

Симптомы кистозного фиброза также различаются в зависимости от возраста пациента. Так, у новорожденных патология имеет следующие проявления:

• кишечная непроходимость, отсутствие стула;
• вздутие живота, интоксикация;
• рвота с примесями желчи;
• паралич лицевого нерва;
• анемия;
• гипотрофия;
• бронхообструктивный синдром.

Муковисцидоз у ребенка редко проявляется с рождения. На такие случаи приходится только до 15% от общего числа диагностируемых случаев заболевания. Характерный признак кистозного фиброза у новорожденного – непроходимость кишечника, возникающая из-за его закупорки вязким меконием.

Чаще муковисцидоз начинает проявляться позже. Его первые симптомы могут иметь много сходства с проявлениями других болезней, что при отсутствии ранней генетической диагностики тормозит постановку диагноза и обрекает больных на скорую смерть из-за отсутствия  лечения.

У детей в возрасте до 6-7 лет наиболее частые проявления муковисцидоза включают:

• со стороны дыхательной системы: полипы носа, синуситы, бронхообструктивный синдром;
• со стороны пищеварительной системы: панкреатит, выпадение прямой кишки.

Кистозный фиброз в детском возрасте сопровождается явным отставанием ребенка в физическом развитии от ровесников. В период полового созревания может наблюдаться отсутствие вторичных половых признаков. Это проявляется отсутствием волос на лобке и подмышках, медленным ростом полового органа у мальчиков и грудных желез у девочек, долгим отсутствием менструаций у девочек.

У взрослых пациентов с муковисцидозом снижено либидо, часто наблюдается уменьшение числа сперматозоидов у мужчин.

95% больных муковисцидозом имеют патологические изменения в тканях бронхолегочной системы. У 33% пациентов наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы, чаще всего – из-за нарушения функций желез. Проблемы с работой органов пищеварения достаточно успешно решают с помощью пищеварительных ферментов.

Таким образом, наиболее частым спутников кистозного фиброза являются кашель, вязкая мокрота и удушающие приступы. Муковисцидоз провоцирует развитие хронических инфекционных заболеваний в нижних дыхательных путях. Наиболее частыми инфекционными агентами становятся золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки. Эти возбудители имеют высокую устойчивость к антибактериальным средствам, что серьезно усложняет лечение.

У больных муковисцидозом есть некоторые отличительные внешние факторы:

• видимое утолщение кончиков пальцев рук с характерной деформацией ногтей;
• постоянный солоноватый кожный налет;
• хриплое дыхание, сопровождается свистом.

Первый скрининг на наличие мутации гена, виновного в муковисцидозе, новорожденным проводят в первые дни жизни. С 2007 года этот вид исследования входит в перечень необходимых скринингов новорожденных. Исследуют наличие в крови иммунореактивного трипсиногена, который свидетельствует о поражении у ребенка поджелудочной железы на фоне кистозного фиброза. Если данный тест дает положительный результата, то его повторяют через 3-4-недели.

Также у новорожденных проводят тест на концентрацию хлоридов в поту. При наличии муковисцидоза их объем будет существенно повышен.

Следующее исследование – копрограмма – выявляет наличие или отсутствие в кале клетчатки, жира, крахмала, волокон мышц.

Для выявления патологий в бронхах и легких проводят бронхоскопию и рентгеновское исследование, дыхательные функции оценивают с помощью спирометрии.

Поставить диагноз «Муковисцидоз» врачи могут при стечении 4 факторов:

• наличие заболевания у родителей или одного из родителей;
• нарушения в работе дыхательной системы;
• кишечный синдром;
• положительные результаты проб пота.

Генетический анализ на муковисцидоз для диагностики применяется достаточно редко. Он не доступен для проведения в большинстве лабораторий, особенно в регионах. Также этот вид исследования позволяет выявить до 20 наиболее распространенных вариантов мутации, в то время как их количество достигает почти двух тысяч.

Лечение

Муковисцидоз относится к наследственным хроническим заболеваниям, которые невозможно вылечить. Вся терапия направлена на симптоматическую поддержку пациента, восстановление дыхательной и пищеварительной функций организма. Лечение является пожизненным и включает:

• прием препаратов;
• пищевая диета;
• оксигенотерапия;
• комплекс физических упражнений.

Так как заболевание поражает, в первую очередь, бронхолегочную систему, то важнейшей целью лечения является выведение из нее вязкой мокроты. С этой целью используют не только медикаментозные средства, но и специальные упражнения, например, кинезотерапию. Эта лечебная физкультура направлена на расширение бронхов и их освобождение от мокроты.

На это нацелено и медикаментозное лечение. Применяют препараты «Амброксол», «Беродуал», «Пульмикорт», «Вентолин».

Препараты для больных муковисцидозом назначает лечащий врач терапевт и пульмонолог. Самостоятельная терапия строго запрещена и может навредить пациенту!

Многие из назначаемых препаратов доставляются в легкие и бронхи методом ингаляции. Это эффективный и быстрый способ расширения бронхов для лучшего отхождения мокроты. Но у некоторых пациентов такая терапия может вызвать коллапс мышц дыхательной системы. Поэтому первые ингаляционные процедуры для больных муковисцидозом проводят под контролем специалиста. Лишь после этого можно переходить на домашние процедуры с применением портативных ингаляторов.

При обнаружении бактериальной инфекции врачи подключают антибактериальные препараты. Они могут быть в форме таблеток и капсул, а также в ингаляционной или внутривенной форме. Нередко их назначают в стадии обострения заболевания, чтобы исключить присоединение бактериальной инфекции.

Питание больных муковисцидозом следует освободить от тяжелой пищи. Противопоказаны блюда с обилием грубой клетчатки, жирные наваристые бульоны, жареная пища, сладкое и мучное. При этом по калорийности блюда для больных должны превосходить аналогичные для сверстников, в первую очередь за счет повышения в них количества белка и жира. Это необходимо для полноценного обеспечения организма питательными элементами на фоне нарушенной функции поджелудочной железы.

Чтобы наладить пищеварительные процессы в организме, назначают ферменты для расщепления и всасывания белков, жиров и углеводов. Подбор ферментных препаратов всегда индивидуальный и базируется на клинических проявлениях симптомов болезни. За эту часть лечения больных с муковисцидозом ответственен врач-гастроэнтеролог.

Нередко лечение муковисцидоза включает хирургические операции:

• резекцию части кишки проводят у новорожденных при непроходимости;
• полипэктомия, если диагностированы полипы в полости носа;
• плеврэктомия при пневмотораксе;
• пересадка легких при сильном прогрессировании болезни и развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения

Связаны в наибольшей степени с сопутствующими патологиями и заболеваниями дыхательной системы. Они повышают вязкость мокроты и приводят к хроническим воспалительным процессам в тканях бронхов и легких.

95% осложнений муковисцидоза связаны со снижением функций дыхательной системы, прогрессированием дыхательной недостаточности и, как следствием, проблем с сердечно-сосудистой системой. Нехватка кислорода является причиной формирования так называемого легочного сердца и выраженной сердечной недостаточности.

Другая часть осложнений связана с острой или хронической почечной недостаточностью или хроническими заболеваниями печени. Вязкость кишечного секрета угрожает кишечной непроходимостью, запорами, железодефицитной анемией и развитием онкологии пищеварительных органов. Нарушение функций желудочно-кишечного тракта чревато истощением организма, недостатком питательных веществ, витаминов и микроэлементов.

Болезнь также негативно сказывается на репродуктивной системе женщин и мужчин. Из-за недоразвитости семявыводящих протоков и повышения вязкости самого секрета у мужчин может быть диагностировано бесплодие. Женщины с муковисцидозом, как правило, имеют пониженную фертильность. Но во многих случаях болезнь не мешает женщине зачать, выносить и родить ребенка. Это зависит от вида патологии и степени ее развития к моменту зачатия и родов.

Профилактика

Муковисцидоз – наследственная патология. Поэтому родителям с муковисцидозом или являющимся носителями мутировавшего гена следует при планировании беременности пройти консультацию у генетика. Сейчас диагностировать наличие муковисцидоза можно у плода в ранний период беременности – в срок до 8 недель. Решение оставлять или прерывать беременность при подтверждении опасений о передаче гена ребенку остается полностью за родителями.

Следует понимать, что передать ребенку болезнь могут как носители гена без проявлений болезни, так и больные люди с муковисцидозом. Узнать о своих генетических отклонениях будущие родители могут, пройдя тест на наследственные заболевания. Это один из обязательных пунктов при грамотном планировании беременности.

Прогноз

При ранней диагностике и постоянной терапии прогноз для больных муковисцидозом обнадеживает. Срок жизни может составлять до 40-50 лет. Если болезнь выявлена поздно, то прогноз неблагоприятный.

По данным статистики на каждого выявленного больного с муковисцидозом приходится около сотни человек с неподтвержденным или вовсе не поставленным диагнозом. По этой причине лучшая профилактика здоровья будущих поколений – это своевременная диагностика патологии и принятие мер по не передаче мутации своим детям. Тотальная послеродовая диагностика нацелена именно на раннее выявление детей с риском муковисцидоза.

Основной критерий качества терапии для больных муковисцидозом – их продолжительность жизни. В США показатель приближается к 50 годам, в европейских странах составляет около 40 лет. Средний показатель продолжительности жизни больных с муковисцидозом в России составляет не более 30 лет, так как многие пациенты умирают в детском возрасте из-за проблем в постановке диагноза и отсутствия поддерживающей терапии.

В целом прогноз для больных муковисцидозом в последние десятилетия стал более благоприятным. Еще в недавнем прошлом все пациенты с этим диагнозом умирали в детском и подростковом возрасте. Сейчас при регулярной терапии пациенты ведут достаточно активную жизнь и успевают сами стать родителями и, нередко, дождаться внуков.

Муковисцидоз – хроническая наследственная патология, которая требует пожизненной поддерживающей терапии. Основной удар болезни приходится на бронхолегочную систему, а 95% летальных исходов связаны с развившейся на фоне патологии хронической дыхательной и сердечной недостаточностью.

Для больных с муковисцидозом большое значение имеет ежедневная доставка в ткани бронхов и легких лекарственных препаратов, разжижающих вязкую мокроту и облегчающих ее отхождение. Большой прорыв в симптоматическом лечении муковисцидоза принесло развитие медицинской техники и появление домашних портативных ингаляторов и кислородных концентраторов. С их помощью пациенты могут регулярно проводить ингаляции без отрыва от домашних дел или работы, поддерживая стабильную работу дыхательной системы.

В интернет-магазине «КИСЛОРОД.RU» мы представляем широкий выбор ингаляторов, небулайзеров и кислородных концентраторов для дома и медицинских организаций. Опытные консультанты помогут с выбором подходящего оборудования в магазинах или онлайн, а также подберут необходимые аксессуары. Заказать приборы можно через сайт с быстрой доставкой в любой регион России.

Причины муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора).

Патогенез муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора). В зарубежной медицинской литературе этот белок носит название – CFTR. Он участвует в водно-электролитном обмене в слизистой оболочке, выстилающей поверхность бронхов, желудочно-кишечного тракта, протоков поджелудочной железы и гепатобилиарной системы. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез.

Виды муковисцидоза

Выделяют несколько классификаций заболевания, каждая из них важна для постановки диагноза и подбора схемы лечения.

В зависимости от клинической формы:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

В зависимости от фазы патологического процесса:

• ремиссия;
• обострение.

Симптомы муковисцидоза

Признаки муковисцидоза зависят от формы заболевания.

Признаки легочной формы муковисцидоза

Такой вариант является самой частой формой проявления болезни. В 70% случаев заболевание диагностируется в первые два года жизни ребенка. Родители отмечают бледность кожных покровов, вялость, слабость и апатию. Это связано с недостаточным обогащением крови кислородом.

Ребенок страдает частыми респираторными заболеваниями, что служит поводом обращения за медицинской помощью. Отмечается частый влажный приступообразный кашель с плохо отделяемой мокротой. При аускультации врач выслушивает над всей поверхностью легких крупнопузырчатые хрипы. Выраженность дыхательной недостаточности зависит от степени поражения легочной ткани.

С нарастанием дыхательной недостаточности появляется цианоз или синюшность кожи. При развитии сердечно-сосудистой недостаточности наблюдаются отеки на ногах, повышается артериальное давление.

По мере прогрессирования заболевания у ребенка изменяется форма пальцев, они становятся похожими на “барабанные палочки”, а ногти приобретают форму “часовых стекол”. За счет развития дыхательной недостаточности нарушается формирование грудной клетки — она становится килевидной, бочкообразной, воронкообразной.

Для легочной формы в клинической практике используют классификацию дыхательной недостаточности, как объективный показатель тяжести заболевания. Выделяют следующие степени дыхательной недостаточности:

• I степени – незначительная, умеренная инспираторная одышка, отсутствует образование цианоза, пульс в норме;
• II степени – умеренная, одышка возникает даже при незначительных физических нагрузках, отчетливый периферический цианоз, умеренная тахикардия;
• III степени – выраженная, инспираторная одышка проявляется в покое, выраженный цианоз кожных покровов, выраженная тахикардия.

Признаки кишечной формы муковисцидоза

На формирование симптомов кишечной формы муковисцидоза влияют три фактора.

На начальных этапах болезни уменьшается образование слизи экзокринными железами кишечника, в результате чего кишечное содержимое приобретает твердую консистенцию. К тому же нарушается перистальтика кишечника, что может приводить к возникновению кишечной непроходимости.

При прогрессировании заболевания развивается нарушение секреции ферментов поджелудочной железы. Это второй фактор, который формирует клиническую картину кишечной формы. В протоке поджелудочной железы увеличивается вязкость секрета, ухудшающая отток ферментов. В конечном итоге ферменты начинают действовать на паренхиму железы. Так развивается острый панкреатит, а в дальнейшем панкреонекроз.

Третьим фактором, действие которого усугубляет клиническую картину кишечной формы, является нарушение оттока желчи, которая эмульгирует жиры и участвует в процессах пищеварения. При нарушении оттока желчи происходит ее застой. Это приводит к образованию камней в желчном пузыре или протоках. В дальнейшем формируется печеночная недостаточность и цирроз печени.

Осложнения муковисцидоза

При несвоевременной диагностике или неэффективном лечении заболевание может осложняться:

Со стороны пищеварительной системы:

• желудочно-кишечным кровотечением
• циррозом печени
• острым или хроническим панкреатитом
• панкреонекрозом
• желчекаменной болезнью
• кишечной непроходимостью

Со стороны органов дыхания:

• пневмотораксом
• легочным кровотечением
• пневмонией
• бронхоэктатической болезнью
• ателектазом легкого
• абсцессом легкого
• дыхательной недостаточностью.

Для постановки диагноза проводится молекулярно-генетическое тестирование для определения мутации гена.

В отсутствии возможности проведения теста диагностическим критерием служит повышение уровня ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л в сочетании с хронической патологией дыхательных путей, недостаточностью поджелудочной железы или наличием заболевания у близких родственников.

Для оценки общего состояния организма проводится комплексное обследование.

Лабораторные анализы

• копрограмма – исследование кала
• исследование мокроты – для определения вязкости

Инструментальные методы исследования

• рентгенография легких – обнаружение фиброза легочной ткани;
• спирометрия – оценка функции легких;
• бронхоскопия – определение внутреннего состояния бронхов.

Врач может назначить дополнительные методы исследования, которые предназначены для проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.

В настоящее время в нашей стране проводится скрининг новорожденных — анализ, который проводят в родильном доме для своевременной диагностики заболевания.

Лечение муковисцидоза

Лечение зависит от формы муковисцидоза и тяжести клинических проявлений болезни.

Терапия пациентов с легочной формой муковисцидоза

Терапия направлена на снижение вязкости мокроты и улучшение ее отхождения, а также на профилактику присоединения вторичной инфекции. С этой целью назначаются препараты-муколитики в виде аэрозолей или ингаляций.

В случае легочной формы муковисцидоза периодически может потребоваться лечебная бронхоскопия для удаления вязкой мокроты.

Хороший эффект можно получить от физиолечения, лечебного массажа и упражнений ЛФК.

Терапия пациентов с кишечной формой муковисцидоза

Для пациента подбирается специальная диета, а также рекомендуется употреблять большое количество жидкости. Медикаментозная терапия включает в себя пищеварительные ферменты и препараты, улучшающие отток желчи.

При развитии кишечной непроходимости проводится оперативное вмешательство.

Лечение муковисцидоза — длительный и комплексный процесс, участие в котором принимают врачи разных специальностей: педиатры, кардиологи, пульмонологи, хирурги. Основная задача специалистов — перевести болезнь в стадию ремиссии. Важно понимать, что заболевание подразумевает постоянную терапию в течение всей жизни.

Прогноз при муковисцидозе

При отсутствии лечения в мире ежегодно умирает много детей. Это зависит от тяжести муковисцидоза и неэффективности проводимой симптоматической терапии. Поздняя диагностика связана с отсутствием обнаружения у детей истинных причин таких заболеваний как пневмония, кишечная непроходимость, бронхоэктатическая болезнь и др.

С появлением пренатального скрининга увеличилась продолжительность жизни пациентов до 40 лет, страдающих этим заболеванием. Именно поэтому в большинстве развитых странах создаются лечебные программы, одной из задач которых является правильное планирование семьи и оценка рисков рождения детей с врожденными патологиями, в том числе и муковисцидозом.

Ранняя диагностика мутированного гена у обоих родителей позволяет уже внутриутробно диагностировать муковисцидоз у плода. Это дает возможность раньше начать лечение, что в перспективе может способствовать увеличению продолжительности жизни ребенка.

Профилактика муковисцидоза

В настоящее время нет способа профилактировать заболевание, единственное, что рекомендуют специалисты — генетическое обследование будущих родителей перед планированием беременности.

Муковисцидоз – наследственное врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы и проявляющееся выработкой избытка слизистого секрета в организме. Из-за повышенного количества слизи страдают функции многих органов, и ребёнок с муковисцидозом нуждается в пожизненной терапии. Как выявляют муковисцидоз у детей? Рассказываем про симптомы, особенности диагностики и современные методы лечения.

Патология развивается при наличии специфических мутаций в гене белка, ответственном за транспорт электролитов в протоках желез внешней секреции. Искажение генетической последовательности провоцирует возникновение структурных и функциональных нарушений синтеза белка, из-за чего слизь становится густой и плохо способной проходить через протоки. Возникает застой слизи, оптимальная среда для развития воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное, но родители могут не знать о носительстве мутации. Предупредить рецессивное наследование может консультация генетика, обследование до зачатия, а также репродуктивные технологии с тестированием эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении.

Какие органы страдают?

Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от выраженности поражения определенного органа: легочная форма, кишечная и смешанная. Кроме того, современная классификация учитывает также печеночную форму муковисцидоза, мекониальную непроходимость кишечника новорожденных, атипичный муковисцидоз – когда страдает только один орган, и стертую форму, симптомы которой могут долго оставаться нераспознанными.

В четырех из пяти случаев развивается смешанная легочно-кишечная форма.

На что обращать внимание

Муковисцидоз у детей разного возраста проявляется различными симптомокомплексами.

Период новорожденности и младенчества

Чаще всего болезнь проявляет себя наличием сильного кашля (нередко до рвоты), одышкой, удушьем. Муковисцидоз в менее выраженной форме может проявляться длительным восстановлением массы тела, недостатком набора веса.

Еще один симптом, характерный для муковисцидоза у новорожденных, – закупорка кишечника меконием. Мекониальный илеус, непроходимость первородного кала, встречается в одном случае из пяти при раннем начале заболевания.

Без срочного оказания помощи мекониальный илеус приводит к жизнеугрожающим состояниям: завороту кишок или прободению кишечника.

В возрасте старше 10 суток от рождения частыми признаками муковисцидоза у детей становятся атония (вялость), отказ от сосания, избыток газов, длительная желтуха новорожденных, рвота желчью. Кожа сухая, бледная, недостаточно упругая, на вкус соленая (этот признак лег в основу старейшего лабораторного теста на муковисцидоз).

Муковисцидоз у грудных детей

По информации экспертов Союза педиатров России, муковисцидоз чаще всего выявляют у детей в возрасте до двух лет. В последние годы благодаря введению скрининга на это заболевание в обязательный список анализов в родильном доме (скрининг «пяточка») возраст постановки диагноза снизился.

Чаще всего первые симптомы у грудных детей проявляются в возрасте полугода после введения прикорма или перевода ребёнка с грудного молока на смесь.

Симптомы муковисцидоза могут быть похожи на длительные и частые респираторные или кишечные инфекции, регулярные нарушения пищеварения. У грудных детей болезнь проявляется следующими признаками:

• Появление густого кала с жирным блеском и неприятным запахом;
• Задержки физического, а затем психоэмоционального развития;
• Одышка, кашель, приступы рвоты;
• Сухая кожа с сероватым оттенком.

В раннем детстве муковисцидоз у детей может провоцировать частые бронхиты или пневмонии с переходом в хронический бронхолегочный воспалительный процесс, из-за чего грудная клетка деформируется, становится килевидной, воронкообразной, бочкообразной формы.

Кишечная форма проявляется менее ярко в первые месяцы, а порой и годы жизни: болезнь вызывает ферментную недостаточность из-за закупорки протоков поджелудочной железы, что приводит к смазанной симптоматике, под которую подпадают многие диагнозы.

В России муковисцидоз диагностируется у одного из 9 000 новорожденных детей.

Дошкольный и старший школьный возраст

В данных возрастных группах чаще всего наблюдаются следующие симптомы муковисцидоза:

• Частые приступы кашля с выводом гнойной мокроты;
• Одышка;
• Разжижение каловых масс;
• Случаи обезвоживания;
• Выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника;
• Изменение формы фаланг пальцев на руках («барабанные палочки»);
• Хронические синуситы и т. д.

Насторожить должны также панкреатит и признаки страдания печени у ребёнка, развитие сахарного диабета.

Муковисцидоз в подростковом периоде

В период пубертата к перечисленным выше проявлениям заболевания добавляется задержка полового развития, патологическое снижение выносливости при физических нагрузках. Поражение печени может привести к циррозу, асциту, расширению вен пищевода, часты гастриты, язвы желудка, воспалительные процессы в пищеводе и учащенная дефекация.

Диагностика муковисцидоза в России

• Первый этап диагностики в последние годы проводится в родильном отделении в рамках скрининга новорожденных, обязательной медицинской процедуры. Болезнь может подтвердиться на разных этапах скрининга.
• Первый этап – забор капли крови из пяточки ребёнка на 4-7 сутки после рождения.
• Второй этап (21-28 сутки после рождения) проводят при повышенном количестве иммунореактивного трипсина в высушенном пятне крови.
• Если на втором этапе результаты скрининга опять положительные, требуется потовая проба и генетический анализ, так как скрининг на муковисцидоз может при определенных условиях давать ложноположительный результат.

Третий этап позволяет полностью подтвердить или опровергнуть диагноз. В диагностический план также могут включаться рентгенография грудной клетки, бронхоскопия, бронхография, копрограмма, анализ мокроты и т. д.

Современные методы терапии

Муковисцидоз на данный момент – пожизненное неизлечимое заболевание, требующее постоянной и комплексной терапии для облегчения состояния и профилактики осложнений.

Базовая терапия включает медикаментозные препараты – антибиотики, муколитики, ферментные препараты, витамины; регулярные упражнения дыхательной гимнастики, диету, специальные аппаратные методы, облегчающие вывод слизи из легких и бронхов и так далее. Тяжелое поражение легкого или печени требует трансплантации.

Комплекс мер, направленных на вывод мокроты, назначается пожизненно и проводится ежедневно. В него входят аэрозольные ингаляции, лечебная гимнастика, вибрационный массаж, постуральный дренаж. Упражнения и постуральный дренаж показаны не менее одного раза в день, вибрационный массаж проводят от трех раз в сутки.

Из спектра муколитических препаратов отдают предпочтение дорназе альфа, гипертоническому раствору натрия хлорида, ингаляционному маннитолу и некоторым другим препаратам.

Дорназа альфа – базовый муколитический препарат в терапии муковисцидоза. Ингаляции с препаратом назначают сразу же после положительного результата диагностики.

Дорназа альфа – фермент, аналог дезоксирибонуклеазы I (ДНКазы I), в норме присутствующей в организме каждого человека в достаточном количестве. Генно-инженерный вариант ДНКазы I, дорназа альфа, применяется в симптоматической терапии заболевания почти 30 лет, и по оценке специалистов считается наиболее эффективным и безопасным средством для облегчения состояния и профилактики инфекционно-воспалительных процессов, возникающих при застое секрета.

Применение дорназы альфа вызывает разрушение внеклеточной ДНК, а значит, эффективно разжижает скопившуюся мокроту, облегчая ее вывод. Препарат достоверно снижает смертность пациентов на 15% и является незаменимой частью терапии муковисцидоза. До его разработки у врачей и пациентов не было достаточно надежного средства для эффективной муколитической терапии.

Все больные муковисцидозом в РФ имеют право на обеспечение дорназой альфа за счет государства.

Муковисцидоз у детей Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А. Проблемы здоровья и экологии. 2015 №4 (46).

Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, и др. Пульмонология 2019 Том 29, № 6