Муковисцидоз симптомы диагностика лечение и профилактика

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Причина болезни – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Эта патология передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу. Носители мутировавшего гена составляют от 2 до 5% жителей планеты.

Муковисцидоз выделен в отдельную патологию в 1930-х годах. Выявить природу мутации ученые смогли в 1989 году при клонировании гена. Это существенно продвинуло методы лечения патологии. Если ранее носители патологии умирали в детском возрасте, то сейчас средний возраст смертности отодвинулся до 35-40 лет. В некоторых случаях больные с кистозным фиброзом доживают до 50 лет.

Частота выявления муковисцидоза в Европе существенно выше, чем в России: 1:2500 и 1:10000, соответственно. Скрининг, выявляющий заболевание в период новорожденности, сейчас проводят в роддомах в первые дни жизни ребенка. Иногда выявить болезнь удается только в более взрослом возрасте.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус — клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Причины

Причина болезни – мутация гена седьмой хромосомы, ответственного за регуляцию ионов хлора сквозь мембраны эпителия протоков желез. В результате изменяются структура и функции синтезируемого белка, а секрет становится вязким.

Название болезни отражает ее особенность и происходит от двух латинских слов: mucus – слизь и viscidus – вязкий.

Проявления болезни наблюдаются в различной степени в органах пищеварения, дыхательной системы, в поджелудочной железе и печени, а также они касаются репродуктивной системы, так как все они выстланы эпителиальной тканью.

Обилие вязкой слизи ведет к постепенному замещению тканей эпителия соединительной тканью, а сама слизь становится прекрасной средой для размножения патогенной микрофлоры. При замене участков эпителия фиброзной тканью части органов постепенно начинают отмирать, что приводит к частичной потере их функций.

Стать носителем гена-мутанта может ребенок, оба родителя которых имеют в своей ДНК поврежденный ген. При этом они могут быть его бессимптомными носителями. Вероятность передачи патологии ребенку представлена в таблице:

Получить данное заболевание через какие-то внешние факторы невозможно.

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Так как болезнь поражает весь организм, то симптоматика достаточно широкая. Ее распределяют по системам организма.

Признаки легочной формы муковисцидоза:

Так как патологические изменения в тканях легких и бронхов затрудняют газообмен, то начинает страдать сердечно-сосудистая система. Это сопровождается следующими характерными признаками:

Если патология поражает органы пищеварительной системы, то симптоматика включает:

В некоторых случаях, в том числе при атипичном протекании муковисцидоза, могут наблюдаться такие патологии, как цирроз печени, бронхит, бесплодие.

Симптомы кистозного фиброза также различаются в зависимости от возраста пациента. Так, у новорожденных патология имеет следующие проявления:

Муковисцидоз у ребенка редко проявляется с рождения. На такие случаи приходится только до 15% от общего числа диагностируемых случаев заболевания. Характерный признак кистозного фиброза у новорожденного – непроходимость кишечника, возникающая из-за его закупорки вязким меконием.

Чаще муковисцидоз начинает проявляться позже. Его первые симптомы могут иметь много сходства с проявлениями других болезней, что при отсутствии ранней генетической диагностики тормозит постановку диагноза и обрекает больных на скорую смерть из-за отсутствия  лечения.

У детей в возрасте до 6-7 лет наиболее частые проявления муковисцидоза включают:

Кистозный фиброз в детском возрасте сопровождается явным отставанием ребенка в физическом развитии от ровесников. В период полового созревания может наблюдаться отсутствие вторичных половых признаков. Это проявляется отсутствием волос на лобке и подмышках, медленным ростом полового органа у мальчиков и грудных желез у девочек, долгим отсутствием менструаций у девочек.

У взрослых пациентов с муковисцидозом снижено либидо, часто наблюдается уменьшение числа сперматозоидов у мужчин.

95% больных муковисцидозом имеют патологические изменения в тканях бронхолегочной системы. У 33% пациентов наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы, чаще всего – из-за нарушения функций желез. Проблемы с работой органов пищеварения достаточно успешно решают с помощью пищеварительных ферментов.

Таким образом, наиболее частым спутников кистозного фиброза являются кашель, вязкая мокрота и удушающие приступы. Муковисцидоз провоцирует развитие хронических инфекционных заболеваний в нижних дыхательных путях. Наиболее частыми инфекционными агентами становятся золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки. Эти возбудители имеют высокую устойчивость к антибактериальным средствам, что серьезно усложняет лечение.

У больных муковисцидозом есть некоторые отличительные внешние факторы:

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей.

Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза — молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз — сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Муковисцидоз относится к наследственным хроническим заболеваниям, которые невозможно вылечить. Вся терапия направлена на симптоматическую поддержку пациента, восстановление дыхательной и пищеварительной функций организма. Лечение является пожизненным и включает:

Так как заболевание поражает, в первую очередь, бронхолегочную систему, то важнейшей целью лечения является выведение из нее вязкой мокроты. С этой целью используют не только медикаментозные средства, но и специальные упражнения, например, кинезотерапию. Эта лечебная физкультура направлена на расширение бронхов и их освобождение от мокроты.

На это нацелено и медикаментозное лечение. Применяют препараты «Амброксол», «Беродуал», «Пульмикорт», «Вентолин».

Препараты для больных муковисцидозом назначает лечащий врач терапевт и пульмонолог. Самостоятельная терапия строго запрещена и может навредить пациенту!

Многие из назначаемых препаратов доставляются в легкие и бронхи методом ингаляции. Это эффективный и быстрый способ расширения бронхов для лучшего отхождения мокроты. Но у некоторых пациентов такая терапия может вызвать коллапс мышц дыхательной системы. Поэтому первые ингаляционные процедуры для больных муковисцидозом проводят под контролем специалиста. Лишь после этого можно переходить на домашние процедуры с применением портативных ингаляторов.

При обнаружении бактериальной инфекции врачи подключают антибактериальные препараты. Они могут быть в форме таблеток и капсул, а также в ингаляционной или внутривенной форме. Нередко их назначают в стадии обострения заболевания, чтобы исключить присоединение бактериальной инфекции.

Питание больных муковисцидозом следует освободить от тяжелой пищи. Противопоказаны блюда с обилием грубой клетчатки, жирные наваристые бульоны, жареная пища, сладкое и мучное. При этом по калорийности блюда для больных должны превосходить аналогичные для сверстников, в первую очередь за счет повышения в них количества белка и жира. Это необходимо для полноценного обеспечения организма питательными элементами на фоне нарушенной функции поджелудочной железы.

Чтобы наладить пищеварительные процессы в организме, назначают ферменты для расщепления и всасывания белков, жиров и углеводов. Подбор ферментных препаратов всегда индивидуальный и базируется на клинических проявлениях симптомов болезни. За эту часть лечения больных с муковисцидозом ответственен врач-гастроэнтеролог.

Нередко лечение муковисцидоза включает хирургические операции:

Диагностика

Первый скрининг на наличие мутации гена, виновного в муковисцидозе, новорожденным проводят в первые дни жизни. С 2007 года этот вид исследования входит в перечень необходимых скринингов новорожденных. Исследуют наличие в крови иммунореактивного трипсиногена, который свидетельствует о поражении у ребенка поджелудочной железы на фоне кистозного фиброза. Если данный тест дает положительный результата, то его повторяют через 3-4-недели.

Также у новорожденных проводят тест на концентрацию хлоридов в поту. При наличии муковисцидоза их объем будет существенно повышен.

Следующее исследование – копрограмма – выявляет наличие или отсутствие в кале клетчатки, жира, крахмала, волокон мышц.

Для выявления патологий в бронхах и легких проводят бронхоскопию и рентгеновское исследование, дыхательные функции оценивают с помощью спирометрии.

Поставить диагноз «Муковисцидоз» врачи могут при стечении 4 факторов:

Генетический анализ на муковисцидоз для диагностики применяется достаточно редко. Он не доступен для проведения в большинстве лабораторий, особенно в регионах. Также этот вид исследования позволяет выявить до 20 наиболее распространенных вариантов мутации, в то время как их количество достигает почти двух тысяч.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Осложнения

Связаны в наибольшей степени с сопутствующими патологиями и заболеваниями дыхательной системы. Они повышают вязкость мокроты и приводят к хроническим воспалительным процессам в тканях бронхов и легких.

95% осложнений муковисцидоза связаны со снижением функций дыхательной системы, прогрессированием дыхательной недостаточности и, как следствием, проблем с сердечно-сосудистой системой. Нехватка кислорода является причиной формирования так называемого легочного сердца и выраженной сердечной недостаточности.

Другая часть осложнений связана с острой или хронической почечной недостаточностью или хроническими заболеваниями печени. Вязкость кишечного секрета угрожает кишечной непроходимостью, запорами, железодефицитной анемией и развитием онкологии пищеварительных органов. Нарушение функций желудочно-кишечного тракта чревато истощением организма, недостатком питательных веществ, витаминов и микроэлементов.

Болезнь также негативно сказывается на репродуктивной системе женщин и мужчин. Из-за недоразвитости семявыводящих протоков и повышения вязкости самого секрета у мужчин может быть диагностировано бесплодие. Женщины с муковисцидозом, как правило, имеют пониженную фертильность. Но во многих случаях болезнь не мешает женщине зачать, выносить и родить ребенка. Это зависит от вида патологии и степени ее развития к моменту зачатия и родов.

Классификация и стадии развития

От генной мутации страдает весь организм человека, но основной удар приходится на дыхательную и пищеварительную системы. В зависимости от проявления различают несколько видов муковисцидоза:

При классическом муковисцидозе наблюдают три формы протекания болезни:

Кроме того есть ряд атипичных форм муковисцидоза, когда болезнь протекает в редких проявлениях.

Выделяют четыре стадии развития патологии:

Болезнь может протекать с обострениями от 1 до 2-3 раз за год, следом за которыми идет ремиссия. Нередко заболевание прогрессирует очень быстро, приводя человека к инвалидности.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

При ранней диагностике и постоянной терапии прогноз для больных муковисцидозом обнадеживает. Срок жизни может составлять до 40-50 лет. Если болезнь выявлена поздно, то прогноз неблагоприятный.

По данным статистики на каждого выявленного больного с муковисцидозом приходится около сотни человек с неподтвержденным или вовсе не поставленным диагнозом. По этой причине лучшая профилактика здоровья будущих поколений – это своевременная диагностика патологии и принятие мер по не передаче мутации своим детям. Тотальная послеродовая диагностика нацелена именно на раннее выявление детей с риском муковисцидоза.

Основной критерий качества терапии для больных муковисцидозом – их продолжительность жизни. В США показатель приближается к 50 годам, в европейских странах составляет около 40 лет. Средний показатель продолжительности жизни больных с муковисцидозом в России составляет не более 30 лет, так как многие пациенты умирают в детском возрасте из-за проблем в постановке диагноза и отсутствия поддерживающей терапии.

В целом прогноз для больных муковисцидозом в последние десятилетия стал более благоприятным. Еще в недавнем прошлом все пациенты с этим диагнозом умирали в детском и подростковом возрасте. Сейчас при регулярной терапии пациенты ведут достаточно активную жизнь и успевают сами стать родителями и, нередко, дождаться внуков.

Профилактика

Муковисцидоз – наследственная патология. Поэтому родителям с муковисцидозом или являющимся носителями мутировавшего гена следует при планировании беременности пройти консультацию у генетика. Сейчас диагностировать наличие муковисцидоза можно у плода в ранний период беременности – в срок до 8 недель. Решение оставлять или прерывать беременность при подтверждении опасений о передаче гена ребенку остается полностью за родителями.

Следует понимать, что передать ребенку болезнь могут как носители гена без проявлений болезни, так и больные люди с муковисцидозом. Узнать о своих генетических отклонениях будущие родители могут, пройдя тест на наследственные заболевания. Это один из обязательных пунктов при грамотном планировании беременности.

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

Рентгенологическое исследование показывает:

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Симптомы кишечной формы

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе.

Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять много жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Печень страдает застойными явлениями в желчном пузыре, обнаруживается значительное ее скопление, что влечет за собой развитие холестаза. Внешне данное явление выражается увеличением печени, желтушностью кожных покровов, сухостью кожи.

Смешанная форма

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения.

Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Заключение

Муковисцидоз – хроническая наследственная патология, которая требует пожизненной поддерживающей терапии. Основной удар болезни приходится на бронхолегочную систему, а 95% летальных исходов связаны с развившейся на фоне патологии хронической дыхательной и сердечной недостаточностью.

Для больных с муковисцидозом большое значение имеет ежедневная доставка в ткани бронхов и легких лекарственных препаратов, разжижающих вязкую мокроту и облегчающих ее отхождение. Большой прорыв в симптоматическом лечении муковисцидоза принесло развитие медицинской техники и появление домашних портативных ингаляторов и кислородных концентраторов. С их помощью пациенты могут регулярно проводить ингаляции без отрыва от домашних дел или работы, поддерживая стабильную работу дыхательной системы.

В интернет-магазине «КИСЛОРОД.RU» мы представляем широкий выбор ингаляторов, небулайзеров и кислородных концентраторов для дома и медицинских организаций. Опытные консультанты помогут с выбором подходящего оборудования в магазинах или онлайн, а также подберут необходимые аксессуары. Заказать приборы можно через сайт с быстрой доставкой в любой регион России.