Что такое мукостаз и причины, симптомы, виды терапии

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят1

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний1.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта1.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон®
– единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2. Их размер не превышает 2 мм, который рекомендован международными и российскими гайдлайнами3,4,5. Мельчайший размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами4-6. Креон® минимикросферам равномерно перемешиваются с пищей и одновременно с каждой ее порцией попадают в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма –
Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.

В России частота заболевания составляет 1 на 9000 новорожденных. В прошлом (из-за высокой ранней смертности) муковисцидозом болели в основном дети. Современный уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь таких больных – до 35-50 лет. В Москве медиана выживаемости достигает 39,5 лет.

Причины появления муковисцидоза

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. Ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. Он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Название заболевания происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий».

В патогенезе данного генетического заболевания выделяют следующие патологические звенья:

• нарушение функции экзокринных желез;
• нарушение электролитного обмена;
• поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

В современной классификации выделяют:

• Классический муковисцидоз:
• с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания);
• с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания);
• неуточненный – неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз.
• Атипичный муковисцидоз протекает в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.

Кожные покровы имеют «соленый» привкус в связи с отложением кристаллов соли на коже ребенка.

Симптомы в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

• у новорожденных к основным симптомам относят рвоту с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота, продолжительную обструктивную желтуху, кишечную (мекониевую) непроходимость, выраженный сосудистый рисунок на коже живота, интоксикацию, полигиповитаминоз, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемию и гипокалиемию, анемию, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии, недостаточность ферментативной активности желудочно-кишечного тракта (особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм), быстро развивающуюся гипотрофию;
• у детей дошкольного возраста преобладают бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки, панкреатит, гепатомегалия и др.;
• у детей школьного возраста в мокроте выделяют синегнойную палочку, бронхоэктазы, симптом «барабанных палочек», нарушение углеводного обмена, наблюдаются полиурия, полидипсия, снижение массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

Альвеолярный мешок здорового человека (слева) и альвеолярный мешок пациента с муковисцидозом (справа)

Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови.

Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7-й день – у недоношенного.
К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:

• потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и/или хлора);
• исследование назальных потенциалов;
• исследование панкреатической эластазы кала;

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Основные наследственные заболевания

Основными инструментальными методами диагностики муковисцидоза являются:

• рентгенография;
• исследование функции внешнего дыхания;

Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

Если ребенку поставлен диагноз «муковисцидоз», то генетический анализ потребуется всем членам семьи. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с туберкулезом, мекониальным илеусом, желтухой новорожденных, гемолитической анемией, выпадением прямой кишки, рецидивирующими бронхитом, синуситом, бронхиальной астмой, бронхоэктазами и другими заболеваниями.

К каким врачам обращаться

Если у ребенка наблюдаются какие-то из перечисленных симптомов, следует безотлагательно сообщить об этом

. При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр дает направление в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом. Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует консультаций

и других специалистов.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Необходимо обеспечить физическое развитие ребенка согласно возрастным нормам, максимально высокое качество жизни пациента, профилактику осложнений.

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому. Такое лечение включает:

• проведение активной муколитической терапии;
• назначение бронхолитической терапии (ингаляционных бронходилататоров, в некоторых случаях кортикостероидов);
• антибактериальную терапию, включая ингаляционную;
• противогрибковую терапию (по показаниям);
• лечение гепатотропными препаратами;
• высококалорийную диету (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание).

Хирургические методы лечения муковисцидоза:

• лапаротомия с резекцией части кишки (в период новорожденности при мекониальном илеусе);
• полипэктомия (при полипозе носа);
• постановка порт-системы (венозного катетера, имплантируемого под кожу) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
• спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции (при портальной гипертензии);
• плеврэктомия, плевродез (при повторных пневмотораксах).

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание пациента в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянный прием антибактериальных препаратов.

При соблюдении этих условий терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На их плечи ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком, поскольку терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, постоянно находясь с ребенком, могут оценить изменение в состоянии малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:

• абсцессы;
• ателектазы;
• пневмоторакс, пиопневмоторакс;
• гипоксемия;
• гиперкапния;
• легочное сердце;
• желудочное и легочное кровотечение;
• отечный синдром;
• сахарный диабет;
• печеночная энцефалопатия;
• амилоидоз почек;
• острая и хроническая почечная недостаточность;
• фиброз печени, гепатоцеллюлярная недостаточность, желчнокаменная болезнь;
• неукротимая рвота;
• диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.

Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии приводят к еще большему увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции опасна хроническим воспалительным процессом в легких, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной патологией и аномально высоким содержанием электролитов в поте.

Вязкий кишечный секрет может привести к мекониальной непроходимости у новорожденных (мекониальному илеусу) и иногда к синдрому мекониевой пробки. У детей старшего возраста и взрослых также могут быть симптомы хронического запора и непроходимости кишечника.

Другие проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта включают инвагинацию кишечника, странгуляционную кишечную непроходимость, ректальный пролапс, периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного и желудочно-кишечного трактов (включая рак поджелудочной железы), гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, болезнь Крона и целиакию.

Бесплодие наблюдается у 98% мужчин из-за недоразвития семявыносящих протоков или других форм обструктивной азооспермии. У женщин фертильность несколько снижается из-за вязкого цервикального секрета, хотя многие женщины вынашивают беременность полностью. Исходы беременности для матери и новорожденного связаны со здоровьем матери.

Другие осложнения включают остеопению/остеопороз, депрессию и беспокойство, хроническую боль, обструктивное апное во сне, почечные камни, диализозависимую хроническую почечную недостаточность, железодефицитную анемию и эпизодические артралгии/артриты.

Течение заболевания во многом определяется степенью поражения легких. Ухудшение неизбежно, что приводит к истощению и, в конечном итоге, к смерти, как правило, из-за сочетания дыхательной недостаточности и легочного сердца. Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов (95%). Среди других причин выделяют осложнения при трансплантации органов (12%), заболевания печени и печеночную недостаточность (2,3%), травмы (2,1%), суицид (0,8%), другие (1,3%).

Если в семье есть случаи муковисцидоза, то при планировании беременности обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

В конце ХХ века начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

• Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Разраб.: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество. – 2019. – 89 с.
• Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. и соавт. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармакология. – 2015; 12 (5): 589–604.
• Aurora P, Gustafsson P, Bush A, et al: Multiple breath inert gas washout as a measure of ventilation distribution in children with cystic fibrosis. Thorax 59:1068–1073, 2004.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Фиброз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Фиброз — особое патологическое состояние, при котором происходит аномальное избыточное разрастание соединительной ткани с появлением рубцовых изменений в различных органах. В результате активного роста клеток, которому предшествует воспалительный процесс, при нарушении механизмов заживления в пораженных тканях образуются рубцы. Фиброз рассматривается как реакция организма, направленная на изоляцию очага воспаления от окружающих тканей и системного кровотока и препятствующая его дальнейшему распространению по организму.

Рубцовая ткань состоит преимущественно из коллагена и отличается от тканей, которые она замещает, сниженными функциональными свойствами. Например, рубцы на коже более чувствительны к ультрафиолетовому излучению, в них отсутствуют потовые железы и волосяные фолликулы, а рубец в сердечной мышце после инфаркта миокарда не участвует в сокращении сердца и может приводить к сердечной недостаточности.
Фиброз способен поражать любые ткани и органы, но чаще всего встречается фиброз легких, печени, почек и сердца.

Причины появления фиброза

Причинами фиброза могут стать инфекционные и вирусные заболевания, нарушения обменных процессов, аллергические реакции, облучение, травмы, хирургическое вмешательство, воспалительные процессы, воздействие некоторых лекарственных препаратов, токсических веществ, а также определенные генетические и неинфекционные заболевания (например, жировая болезнь печени может привести к ее фиброзным изменениям).

Легочный фиброз (пневмосклероз) относится к состояниям, при которых снижается эластичность и растяжимость легочной ткани, затрудняется прохождение кислорода и углекислого газа через стенку альвеол (легочных пузырьков, в которых происходит контакт вдыхаемого воздуха с кровью). Может возникать как вторичное состояние при других заболеваниях, но в большинстве случаев его основная причина не ясна, поэтому используется термин идиопатический легочный фиброз.

Фиброз печени — это рубцовая ткань и узелки, которые замещают ткань печени и нарушают ее функцию. Состояние обычно сопровождает алкоголизм, жировую болезнь печени, гепатит B или C. Каждый раз, когда печень подвергается стрессу или травме, запускается процесс регенерации и при этом образуется рубцовая ткань.

По мере нарастания рубцовой ткани функция печени ухудшается, а при прогрессировании фиброза развивается цирроз печени.

Фиброз формируется в тех областях сердца, которые были повреждены в результате инфаркта миокарда. Сердечный фиброз увеличивает риск сердечной недостаточности.

Эта форма фиброза характеризуется кальцинированным фиброзом лимфатических узлов, который может блокировать дыхательные каналы и кровеносные сосуды.

Фиброз забрюшинной полости

Относится к фиброзу мягких тканей забрюшинного пространства — аорты, почек и других структур.

Фиброз костного мозга

Миелофиброз — это рубцы в костном мозге, которые препятствуют нормальному образованию клеток крови.

Рубцовая ткань, которая образуется на коже в ответ на травму, называется келоидом.

Склеродермия, или системный склероз

Склеродермия — это аутоиммунное заболевание соединительной ткани, которое, в первую очередь, поражает кожу, но также может наблюдаться и в других органах — почках, сердце и легких.

Фиброзная дисплазия кости

Существует мнение, что фиброзная дисплазия кости развивается из-за мутации в генах. В основном болезнь показывает себя при рождении, хотя описаны редкие случаи, когда ее первые проявления диагностировались у взрослых пациентов.

Фиброзные изменения при новой коронавирусной инфекции COVID 19

Особую актуальность проблема фиброза приобрела в свете последствий распространения новой коронавирусной инфекции. У 27-45% пациентов, перенесших инфекцию, развиваются явления фиброза со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем, с которыми могут быть связаны большинство неблагоприятных исходов заболевания.

Особенностью данной инфекции является гипоксия, кислородное голодание. Системный воспалительный ответ, индуцируемый вирусной инфекцией и реализуемый, в том числе, посредством цитокинового шторма, также может затронуть мозг, носоглотку, глаза, сердце, кровеносные сосуды, печень, почки и кишечник, то есть буквально все жизненно важные органы.

Фиброз классифицируют в зависимости от органа, который он захватывает.

• фиброторакс;
• легочный фиброз:
• муковисцидоз,
• идиопатический фиброз легких;
• радиационно-индуцированное поражение легких (после лечения онкологических заболеваний).

• переходный фиброз – продвинутая стадия фиброза печени, проявляющаяся во время прогрессирующих форм хронических заболеваний печени,
• цирроз.

• фиброз миокарда:
• интерстициальный фиброз, описанный при застойной сердечной недостаточности, гипертонии и старении организма,
• замещающий фиброз, который указывает на перенесенный инфаркт миокарда.

Классификация фиброза основывается на распространении патологического процесса по органу.

• Локальное разрастание соединительной ткани – очаговый фиброз. Патология имеет четкие границы, возможно появление нескольких очагов фиброза на одном типе ткани. Очаговый фиброз также может рассматриваться как начальная стадия диффузного фиброза.
• Тотальный, или диффузный фиброз – характеризуется обширным поражением ткани различных органов. Диагностируется на поздних стадиях развития процесса.
• Кистозный фиброз. Рассматривается специалистами как отдельная патология, которая развивается в результате обменных нарушений.

Симптомы фиброза

В зависимости от локализации фиброза развивается различная клиническая картина.

Пневмофиброз чаще всего проявляется одышкой, которая сначала возникает только во время активных физических нагрузок, а по мере прогрессирования процесса даже в покое. Состояние пациента характеризуется как средней тяжести: поступают жалобы на слабость и быструю утомляемость. При выраженном патологическом процессе развивается сопутствующее заболевание — легочное сердце. Наиболее часто фиброз формируется в корнях легких и крупных бронхах.

Фиброз печени проявляется развитием гипертензии печеночного генеза (портальной гипертензии). Этот вид гипертензии плохо купируется, у больного появляются отеки, асцит (скопление жидкости в брюшной полости), увеличиваются печень и селезенка. Пациенты жалуются на чувство тяжести в правом боку, выраженный кожный зуд. В дальнейшем манифестируют различные кожные высыпания.

Фиброз молочной железы (развивается только у женщин) характеризуется хорошо пальпируемыми уплотнениями в молочной железе. Внешне такой фиброз может проявляться гиперемией кожного покрова над местом поражения.

При фиброзе матки (фиброматозе матки) ее структурные слои заменяются соединительной тканью. Женщину могут беспокоить кровянистые выделения в середине цикла, более сильные болезненные ощущения во время менструации, дискомфорт при половом акте.

Фиброз суставов проявляется скованностью движений и болью в коленях, запястьях и бедрах.

Фиброз сухожилий может привести к таким состояниям, как контрактура Дюпюитрена (ладонный фиброматоз), которая вызывает деформацию пальцев рук.

В зависимости от локализации и причины фиброзных образований могут потребоваться различные диагностические процедуры:

• рентгенография;
• компьютерная томография и
  магнитно-резонансная томография;
• маммография;

К каким врачам обращаться

В зависимости от симптоматики и характера поражений пациент направляется к профильному специалисту для определения комплекса диагностических и лечебных мероприятий.

Лечение фиброза

В современной медицине применяют консервативные и/или хирургические методы лечения фиброзов. Прежде всего, независимо от выбора метода, необходимо купировать и исключить причины, которые привели к развитию данной патологии.

Выбор того или иного консервативного метода терапии зависит от локализации фиброзированной ткани и распространенности процесса.

К хирургическому методу лечения прибегают в случае необходимости иссечения пораженных тканей.

Осложнения

Фиброзное замещение тканей приводит к постепенной утрате их специфических функций и дисфункции пораженного органа. С течением времени ткань, в которой развивается фиброз, теряет свою первоначальную структуру, вызывая декомпенсацию того органа, в котором находится.

В профилактических мероприятиях основную роль играет своевременное и эффективное лечение заболеваний, увеличивающих риск формирования фиброзной ткани.

• Henderson, N.C., Rieder, F. & Wynn, T.A. Fibrosis: from mechanisms to medicines. Nature 587, 555–566 (2020).
• Головкин А.С., Кудрявцев И.В., Дмитриев А.В., Калинина О.В. Фиброзные изменения сердечно-сосудистой и дыхательной систем после перенесенной COVID-19: вклад факторов иммунной системы и генетическая предрасположенность. Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4087.
• Временные методические рекомендации. Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19). Минздрав РФ, версия 15 от. 22.02.2022.

Муковисцидоз – наследственное врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы и проявляющееся выработкой избытка слизистого секрета в организме. Из-за повышенного количества слизи страдают функции многих органов, и ребёнок с муковисцидозом нуждается в пожизненной терапии. Как выявляют муковисцидоз у детей? Рассказываем про симптомы, особенности диагностики и современные методы лечения.

Патология развивается при наличии специфических мутаций в гене белка, ответственном за транспорт электролитов в протоках желез внешней секреции. Искажение генетической последовательности провоцирует возникновение структурных и функциональных нарушений синтеза белка, из-за чего слизь становится густой и плохо способной проходить через протоки. Возникает застой слизи, оптимальная среда для развития воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное, но родители могут не знать о носительстве мутации. Предупредить рецессивное наследование может консультация генетика, обследование до зачатия, а также репродуктивные технологии с тестированием эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении.

Какие органы страдают?

Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от выраженности поражения определенного органа: легочная форма, кишечная и смешанная. Кроме того, современная классификация учитывает также печеночную форму муковисцидоза, мекониальную непроходимость кишечника новорожденных, атипичный муковисцидоз – когда страдает только один орган, и стертую форму, симптомы которой могут долго оставаться нераспознанными.

В четырех из пяти случаев развивается смешанная легочно-кишечная форма.

На что обращать внимание

Муковисцидоз у детей разного возраста проявляется различными симптомокомплексами.

Период новорожденности и младенчества

Чаще всего болезнь проявляет себя наличием сильного кашля (нередко до рвоты), одышкой, удушьем. Муковисцидоз в менее выраженной форме может проявляться длительным восстановлением массы тела, недостатком набора веса.

Еще один симптом, характерный для муковисцидоза у новорожденных, – закупорка кишечника меконием. Мекониальный илеус, непроходимость первородного кала, встречается в одном случае из пяти при раннем начале заболевания.

Без срочного оказания помощи мекониальный илеус приводит к жизнеугрожающим состояниям: завороту кишок или прободению кишечника.

В возрасте старше 10 суток от рождения частыми признаками муковисцидоза у детей становятся атония (вялость), отказ от сосания, избыток газов, длительная желтуха новорожденных, рвота желчью. Кожа сухая, бледная, недостаточно упругая, на вкус соленая (этот признак лег в основу старейшего лабораторного теста на муковисцидоз).

Муковисцидоз у грудных детей

По информации экспертов Союза педиатров России, муковисцидоз чаще всего выявляют у детей в возрасте до двух лет. В последние годы благодаря введению скрининга на это заболевание в обязательный список анализов в родильном доме (скрининг «пяточка») возраст постановки диагноза снизился.

Чаще всего первые симптомы у грудных детей проявляются в возрасте полугода после введения прикорма или перевода ребёнка с грудного молока на смесь.

Симптомы муковисцидоза могут быть похожи на длительные и частые респираторные или кишечные инфекции, регулярные нарушения пищеварения. У грудных детей болезнь проявляется следующими признаками:

• Появление густого кала с жирным блеском и неприятным запахом;
• Задержки физического, а затем психоэмоционального развития;
• Одышка, кашель, приступы рвоты;
• Сухая кожа с сероватым оттенком.

В раннем детстве муковисцидоз у детей может провоцировать частые бронхиты или пневмонии с переходом в хронический бронхолегочный воспалительный процесс, из-за чего грудная клетка деформируется, становится килевидной, воронкообразной, бочкообразной формы.

Кишечная форма проявляется менее ярко в первые месяцы, а порой и годы жизни: болезнь вызывает ферментную недостаточность из-за закупорки протоков поджелудочной железы, что приводит к смазанной симптоматике, под которую подпадают многие диагнозы.

В России муковисцидоз диагностируется у одного из 9 000 новорожденных детей.

Дошкольный и старший школьный возраст

В данных возрастных группах чаще всего наблюдаются следующие симптомы муковисцидоза:

• Частые приступы кашля с выводом гнойной мокроты;
• Одышка;
• Разжижение каловых масс;
• Случаи обезвоживания;
• Выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника;
• Изменение формы фаланг пальцев на руках («барабанные палочки»);
• Хронические синуситы и т. д.

Насторожить должны также панкреатит и признаки страдания печени у ребёнка, развитие сахарного диабета.

Муковисцидоз в подростковом периоде

В период пубертата к перечисленным выше проявлениям заболевания добавляется задержка полового развития, патологическое снижение выносливости при физических нагрузках. Поражение печени может привести к циррозу, асциту, расширению вен пищевода, часты гастриты, язвы желудка, воспалительные процессы в пищеводе и учащенная дефекация.

Диагностика муковисцидоза в России

• Первый этап диагностики в последние годы проводится в родильном отделении в рамках скрининга новорожденных, обязательной медицинской процедуры. Болезнь может подтвердиться на разных этапах скрининга.
• Первый этап – забор капли крови из пяточки ребёнка на 4-7 сутки после рождения.
• Второй этап (21-28 сутки после рождения) проводят при повышенном количестве иммунореактивного трипсина в высушенном пятне крови.
• Если на втором этапе результаты скрининга опять положительные, требуется потовая проба и генетический анализ, так как скрининг на муковисцидоз может при определенных условиях давать ложноположительный результат.

Третий этап позволяет полностью подтвердить или опровергнуть диагноз. В диагностический план также могут включаться рентгенография грудной клетки, бронхоскопия, бронхография, копрограмма, анализ мокроты и т. д.

Современные методы терапии

Муковисцидоз на данный момент – пожизненное неизлечимое заболевание, требующее постоянной и комплексной терапии для облегчения состояния и профилактики осложнений.

Базовая терапия включает медикаментозные препараты – антибиотики, муколитики, ферментные препараты, витамины; регулярные упражнения дыхательной гимнастики, диету, специальные аппаратные методы, облегчающие вывод слизи из легких и бронхов и так далее. Тяжелое поражение легкого или печени требует трансплантации.

Комплекс мер, направленных на вывод мокроты, назначается пожизненно и проводится ежедневно. В него входят аэрозольные ингаляции, лечебная гимнастика, вибрационный массаж, постуральный дренаж. Упражнения и постуральный дренаж показаны не менее одного раза в день, вибрационный массаж проводят от трех раз в сутки.

Из спектра муколитических препаратов отдают предпочтение дорназе альфа, гипертоническому раствору натрия хлорида, ингаляционному маннитолу и некоторым другим препаратам.

Дорназа альфа – базовый муколитический препарат в терапии муковисцидоза. Ингаляции с препаратом назначают сразу же после положительного результата диагностики.

Дорназа альфа – фермент, аналог дезоксирибонуклеазы I (ДНКазы I), в норме присутствующей в организме каждого человека в достаточном количестве. Генно-инженерный вариант ДНКазы I, дорназа альфа, применяется в симптоматической терапии заболевания почти 30 лет, и по оценке специалистов считается наиболее эффективным и безопасным средством для облегчения состояния и профилактики инфекционно-воспалительных процессов, возникающих при застое секрета.

Применение дорназы альфа вызывает разрушение внеклеточной ДНК, а значит, эффективно разжижает скопившуюся мокроту, облегчая ее вывод. Препарат достоверно снижает смертность пациентов на 15% и является незаменимой частью терапии муковисцидоза. До его разработки у врачей и пациентов не было достаточно надежного средства для эффективной муколитической терапии.

Все больные муковисцидозом в РФ имеют право на обеспечение дорназой альфа за счет государства.

Муковисцидоз у детей Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А. Проблемы здоровья и экологии. 2015 №4 (46).

Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, и др. Пульмонология 2019 Том 29, № 6

Муковисцидоз это врожденная наследственная болезнь с поражением экзокринных желез, проявляющаяся тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с заболеванием нуждаются в пожизненном приеме лекарств и особых процедурах. Каковы симптомы, признаки муковисцидоза у детей, как он проявляется в разном возрасте и как его выявить вовремя?

Причины заболевания

При муковисцидозе проблемы спровоцированы мутацией в гене, ответственного за транспорт электролитов сквозь клеточные мембраны в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, различных желез), из-за чего начинаются структурные и функциональные нарушения в синтезе белка. Таким образом, секретируемая слизь приобретает густую консистенцию и не выводится через протоки. Образовавшийся застой вызывает инфицирование с последующим воспалительным процессом.

Надо знать, что муковисцидоз у детей способен развиваться также вследствие рецессивного наследования, когда у родителей нет признаков болезни, но есть носительство мутированного гена.

Какие могут быть формы муковисцидоза?

Учитывая, какой орган преимущественно страдает из-за болезни, в формах муковисцидоза выделяют основные:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

В современной медицине принято также уточнение форм с выделением:

• мекониальной непроходимости кишечника (у новорожденных);
• атипичной формы (при изолированным поражении только одного органа);
• стертой, самой легкой.

В 80% диагностируют наличие легочно-кишечной (смешанной) формы.

Симптомы у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных в основном выражается приступами выраженного кашля (порой с рвотой), одышки, удушьем. При отсутствии данных признаков муковисцидоза у детей о болезни могут сигнализировать продолжительное восстановление веса ребёнка в неонатальном натальном периоде и несоответствующий норме набор массы тела после него.

Муковисцидоз в периоде новорожденности способен также проявляться закупоркой кишечника меконием (первородным калом). Эта патология, именуемая «мекониальным илеусом», возникает в 20% случаев ранней манифестации болезни.

Частые признаки муковисцидоза у детей позднего неонатального возраста:

• вялое атоническое состояние;
• отказы от сосания;
• избыточное газообразование;
• приступы рвоты желчью;
• продолжительная желтуха;
• сухость, бледность кожи, сниженный тургор;
• соленый привкус кожи ребёнка.

Если ребёнку не оказать срочную помощь, мекониальная закупорка вызывает заворот кишок, прободение стенки или ее заращение.

Своевременно выявлять муковисцидоз в России помогает тест-скрининг «пяточка».

Симптомы муковисцидоза у грудничков

Согласно данным Союза педиатров России, диагноз муковисцидоз детям чаще всего (в 7 из 10 случаев) ставят в первые 2 года. Без прохождения скрининга первые симптомы родители могут путать с признаками респираторных или кишечных инфекций, проблемами с ЖКТ. У грудничков нужно обращать внимание на признаки муковисцидоза:

• густой зловонный кал с жирным блеском;
• вздутие живота;
• выпадение прямой кишки;
• увеличение печени;
• задержка физического развития;
• сухость и сероватый оттенок кожи;
• изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных палочек»);
• одышка;
• сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребёнка такого заболевания, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными признаками муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

• приступообразный кашель;
• отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
• постоянная или часто повторяющаяся одышка;
• жидкий стул;
• кишечная непроходимость;
• выпадение прямой кишки;
• пальцы в форме «барабанных палочек»;
• симптомы обезвоживания;
• увеличение печени;
• хронический синусит;
• бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
• сахарный диабет;
• панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Признаки обострения заболевания

В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми признаками обострения муковисцидоза у детей являются:

• слабость;
• сонливость;
• снижение аппетита;
• повышение температуры тела;
• усиление кашля;
• боли в животе;
• выраженные нарушения стула.

Диагностика и терапевтические меры

При впервые возникших у ребёнка симптомах муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.

Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:

• потовая проба (у ребёнка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
• анализ ДНК;
• рентгенография органов грудной клетки;
• бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
• бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
• копрограмма (анализ кала).

Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребёнок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.

• Терапевтические мероприятия могут включать:
• медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д);
• витаминотерапию;
• дыхательную гимнастику;
• диетическое питание;
• пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).

В зависимости от тяжести течения болезни терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.

Муковисцидоз у детей Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А., и др. Проблемы здоровья и экологии 2015 №4