Какие симптомы муковисцидоза у взрослого и причины одышки, симптомы, виды, методы купирования приступов

Причины муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора).

Патогенез муковисцидоза

В основе развития заболевания лежит генная мутация, при которой нарушается функция или строение белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора). В зарубежной медицинской литературе этот белок носит название – CFTR. Он участвует в водно-электролитном обмене в слизистой оболочке, выстилающей поверхность бронхов, желудочно-кишечного тракта, протоков поджелудочной железы и гепатобилиарной системы. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез.

Виды муковисцидоза

Выделяют несколько классификаций заболевания, каждая из них важна для постановки диагноза и подбора схемы лечения.

В зависимости от клинической формы:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

В зависимости от фазы патологического процесса:

• ремиссия;
• обострение.

Симптомы муковисцидоза

Признаки муковисцидоза зависят от формы заболевания.

Признаки легочной формы муковисцидоза

Такой вариант является самой частой формой проявления болезни. В 70% случаев заболевание диагностируется в первые два года жизни ребенка. Родители отмечают бледность кожных покровов, вялость, слабость и апатию. Это связано с недостаточным обогащением крови кислородом.

Ребенок страдает частыми респираторными заболеваниями, что служит поводом обращения за медицинской помощью. Отмечается частый влажный приступообразный кашель с плохо отделяемой мокротой. При аускультации врач выслушивает над всей поверхностью легких крупнопузырчатые хрипы. Выраженность дыхательной недостаточности зависит от степени поражения легочной ткани.

С нарастанием дыхательной недостаточности появляется цианоз или синюшность кожи. При развитии сердечно-сосудистой недостаточности наблюдаются отеки на ногах, повышается артериальное давление.

По мере прогрессирования заболевания у ребенка изменяется форма пальцев, они становятся похожими на “барабанные палочки”, а ногти приобретают форму “часовых стекол”. За счет развития дыхательной недостаточности нарушается формирование грудной клетки — она становится килевидной, бочкообразной, воронкообразной.

Для легочной формы в клинической практике используют классификацию дыхательной недостаточности, как объективный показатель тяжести заболевания. Выделяют следующие степени дыхательной недостаточности:

• I степени – незначительная, умеренная инспираторная одышка, отсутствует образование цианоза, пульс в норме;
• II степени – умеренная, одышка возникает даже при незначительных физических нагрузках, отчетливый периферический цианоз, умеренная тахикардия;
• III степени – выраженная, инспираторная одышка проявляется в покое, выраженный цианоз кожных покровов, выраженная тахикардия.

Признаки кишечной формы муковисцидоза

На формирование симптомов кишечной формы муковисцидоза влияют три фактора.

На начальных этапах болезни уменьшается образование слизи экзокринными железами кишечника, в результате чего кишечное содержимое приобретает твердую консистенцию. К тому же нарушается перистальтика кишечника, что может приводить к возникновению кишечной непроходимости.

При прогрессировании заболевания развивается нарушение секреции ферментов поджелудочной железы. Это второй фактор, который формирует клиническую картину кишечной формы. В протоке поджелудочной железы увеличивается вязкость секрета, ухудшающая отток ферментов. В конечном итоге ферменты начинают действовать на паренхиму железы. Так развивается острый панкреатит, а в дальнейшем панкреонекроз.

Третьим фактором, действие которого усугубляет клиническую картину кишечной формы, является нарушение оттока желчи, которая эмульгирует жиры и участвует в процессах пищеварения. При нарушении оттока желчи происходит ее застой. Это приводит к образованию камней в желчном пузыре или протоках. В дальнейшем формируется печеночная недостаточность и цирроз печени.

Осложнения муковисцидоза

При несвоевременной диагностике или неэффективном лечении заболевание может осложняться:

Со стороны пищеварительной системы:

• желудочно-кишечным кровотечением
• циррозом печени
• острым или хроническим панкреатитом
• панкреонекрозом
• желчекаменной болезнью
• кишечной непроходимостью

Со стороны органов дыхания:

• пневмотораксом
• легочным кровотечением
• пневмонией
• бронхоэктатической болезнью
• ателектазом легкого
• абсцессом легкого
• дыхательной недостаточностью.

Диагностика муковисцидоза

Для постановки диагноза проводится молекулярно-генетическое тестирование для определения мутации гена.

В отсутствии возможности проведения теста диагностическим критерием служит повышение уровня ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л в сочетании с хронической патологией дыхательных путей, недостаточностью поджелудочной железы или наличием заболевания у близких родственников.

Для оценки общего состояния организма проводится комплексное обследование.

Лабораторные анализы

• копрограмма – исследование кала
• исследование мокроты – для определения вязкости

Инструментальные методы исследования

• рентгенография легких – обнаружение фиброза легочной ткани;
• спирометрия – оценка функции легких;
• бронхоскопия – определение внутреннего состояния бронхов.

Врач может назначить дополнительные методы исследования, которые предназначены для проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.

В настоящее время в нашей стране проводится скрининг новорожденных — анализ, который проводят в родильном доме для своевременной диагностики заболевания.

Лечение муковисцидоза

Лечение зависит от формы муковисцидоза и тяжести клинических проявлений болезни.

Терапия пациентов с легочной формой муковисцидоза

Терапия направлена на снижение вязкости мокроты и улучшение ее отхождения, а также на профилактику присоединения вторичной инфекции. С этой целью назначаются препараты-муколитики в виде аэрозолей или ингаляций.

В случае легочной формы муковисцидоза периодически может потребоваться лечебная бронхоскопия для удаления вязкой мокроты.

Хороший эффект можно получить от физиолечения, лечебного массажа и упражнений ЛФК.

Терапия пациентов с кишечной формой муковисцидоза

Для пациента подбирается специальная диета, а также рекомендуется употреблять большое количество жидкости. Медикаментозная терапия включает в себя пищеварительные ферменты и препараты, улучшающие отток желчи.

При развитии кишечной непроходимости проводится оперативное вмешательство.

Лечение муковисцидоза — длительный и комплексный процесс, участие в котором принимают врачи разных специальностей: педиатры, кардиологи, пульмонологи, хирурги. Основная задача специалистов — перевести болезнь в стадию ремиссии. Важно понимать, что заболевание подразумевает постоянную терапию в течение всей жизни.

Прогноз при муковисцидозе

При отсутствии лечения в мире ежегодно умирает много детей. Это зависит от тяжести муковисцидоза и неэффективности проводимой симптоматической терапии. Поздняя диагностика связана с отсутствием обнаружения у детей истинных причин таких заболеваний как пневмония, кишечная непроходимость, бронхоэктатическая болезнь и др.

С появлением пренатального скрининга увеличилась продолжительность жизни пациентов до 40 лет, страдающих этим заболеванием. Именно поэтому в большинстве развитых странах создаются лечебные программы, одной из задач которых является правильное планирование семьи и оценка рисков рождения детей с врожденными патологиями, в том числе и муковисцидозом.

Ранняя диагностика мутированного гена у обоих родителей позволяет уже внутриутробно диагностировать муковисцидоз у плода. Это дает возможность раньше начать лечение, что в перспективе может способствовать увеличению продолжительности жизни ребенка.

Профилактика муковисцидоза

В настоящее время нет способа профилактировать заболевание, единственное, что рекомендуют специалисты — генетическое обследование будущих родителей перед планированием беременности.

Причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.

До разработки методов лечения заболевание считалось детским, потому что до взрослого возраста пациенты не доживали. В настоящее время ситуация значительно улучшилась, продолжительность жизни пациентов достигает 35 и даже 50 лет. Условие выживания – пожизненный прием лекарств.

Особенности муковисцидоза

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Заболевание выделено в отдельную единицу (нозологию) в 1938 году. Муковисцидоз у детей пытались лечить уже тогда, но успеха не достигли. Во всем мире болеют около 80 тысяч людей. В нашей стране регистрируется один больной на 9 тысяч новорожденных. Российская статистика заболеваемости не отличается от мировой.

Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7-й хромосоме. Это белок, регулирующий проведение (транспорт) хлора и других электролитов сквозь мембраны клеток эпителия, которым покрыты выводящие протоки желез внутренней секреции. Из-за мутации структура этого белка нарушается, и секрет (отделяемое) желез приобретает вязкость и ненужную густоту. Поражаются такие органы:

• бронхи и легкие;
• печень;
• поджелудочная железа;
• кишечник;
• репродуктивные органы;
• слюнные, слезные и потовые железы.

Густое отделяемое не может покинуть выводной проток, застаивается, отчего протоки постепенно расширяются. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения, в расширенных протоках образуются мелкие кисты.

Поскольку секрет плохо выводится, железа постепенно снижает свою активность, медленно атрофируется, железистая ткань погибает и замещается соединительной. На этом этапе появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи (под микроскопом видны кристаллы соли).

Патологическому процессу более всего подвержены легкие: застой слизи провоцирует хроническое воспаление, расширенные железы бронхов перекрывают просвет, образуются бронхоэктазы или хронический нагноительный процесс в местах расширений. Некоторые участки легкого спадаются, образуя очаги ателектаза. Легочная ткань перерождается, заменяется фиброзной или плотной соединительной тканью. Аналогичные процессы проходят во всех органах, где есть железы внутренней секреции.

Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста, в котором обнаружились первые проявления. Меньше всего шансов имеют новорожденные и дети первого года жизни, даже несмотря на проводимое лечение. Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.

Младенец страдает от малокровия или анемии. Выпячивается большой родничок, часто бывает асимметрия лица из-за паралича лицевого нерва. Младенец очень плохо набирает вес, значительно отстает от сверстников в физическом развитии. Если опустить ладошку в воду, то пальчики быстро сморщиваются – вода растворяет соли на коже. Такие дети плохо переносят смеси для искусственного вскармливания.

Муковисцидоз у детей постарше проявляется синдромом обструкции (сужения просвета) бронхиального дерева. Беспокоят удушье на вдохе, удлиненный выдох. У детей увеличиваются печень и селезенка, воспаляются придаточные пазухи носа, они не переносят жару. Нарушается углеводный обмен, формируется цирроз печени, дети пьют много воды и выделяют много мочи. Характерен симптом «барабанных палочек» – утолщение концевых фаланг стоп и кистей. Становится заметным отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл. Беспокоит частое повышение температуры, вероятно развитие сахарного диабета, артритов, остеопороза (снижение минеральной плотности костной ткани).

Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование на 28-й день. При повторном показателе выше нормы проводят потовую пробу (определяют количество натрия и хлора на коже), обследование на сахарный диабет первого типа и рентгенографию кишечника.

Основной анализ на муковисцидоз – генетический, но точность его составляет не более 90%. У патологического гена около 2 тысяч мутаций, в то время как лаборатории располагают возможностью определения не более 30.

Используют другие распространенные клинические исследования:

• изучение семейного анамнеза, обращают внимание на наследственные болезни;
• общеклинические анализы мокроты, крови, мочи, кала;
• анализ мокроты на микробиологию;
• рентген легких, бронхоскопию – инструментальный осмотр бронхиального дерева, обнаруживаются нити вязкой мокроты;
• спирометрия – исследование дыхательного объема легких.

Суммарные данные позволяют либо установить, либо опровергнуть диагноз.

Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно. Лечение – пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Питание должно содержать много животного белка – мясо, рыбу, яйца, молочные продукты (если нет лактазной недостаточности). Больному требуется много жидкости, которую нужно подсаливать.

Для улучшения функции легких нужна лечебная гимнастика, используются положения тела, при котором грудная клетка растягивается. Полезно громко кричать, петь, постукивать рукой по грудной клетке. Используют особое устройство – виброжилет, имитирующий движения грудной клетки при кашле.

Лекарственные препараты при муковисцидозе используют разные:

• облегчающие отхождение мокроты или бронхолитики;
• антибиотики;
• ферменты для улучшения пищеварения;
• общеукрепляющие средства.

Сколько живут при муковисцидозе, во многом зависит от качества препаратов. В нашей стране применяются только дженерики – аналоги (копии) брендовых лекарств. Они содержат то же основное действующее вещество, что и оригинальный препарат, но отличаются вспомогательными компонентами. Производить дженерики приходится не от хорошей жизни: многие фармкомпании отказываются поставлять в Россию оригинальные препараты либо цена импортного лекарства оказывается неподъемной.

Все особенности диагностики и лечения детально изложены в Федеральных клинических рекомендациях по муковисцидозу – нормативном документе для врачей. В тяжелых случаях применяется хирургическое лечение: трансплантация легких, операции на кишечнике.

Заболевание, как и все хронические, протекает волнообразно, с периодами обострения и затишья (ремиссии). Желательно, чтобы пациенты обращались для профилактического осмотра регулярно, вне зависимости от остроты процесса. Клинические рекомендации постоянно обновляются, появляются новые препараты и результаты научных работ. У врача, находящегося в тесном контакте с пациентом, всегда есть возможность облегчить его состояние.

Прогноз при регулярном лечении – относительно благоприятный. Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.

Услуги

• Название
• Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный

Статьи о здоровье

Причина болезни – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Эта патология передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу. Носители мутировавшего гена составляют от 2 до 5% жителей планеты.

Муковисцидоз выделен в отдельную патологию в 1930-х годах. Выявить природу мутации ученые смогли в 1989 году при клонировании гена. Это существенно продвинуло методы лечения патологии. Если ранее носители патологии умирали в детском возрасте, то сейчас средний возраст смертности отодвинулся до 35-40 лет. В некоторых случаях больные с кистозным фиброзом доживают до 50 лет.

Частота выявления муковисцидоза в Европе существенно выше, чем в России: 1:2500 и 1:10000, соответственно. Скрининг, выявляющий заболевание в период новорожденности, сейчас проводят в роддомах в первые дни жизни ребенка. Иногда выявить болезнь удается только в более взрослом возрасте.

Причина болезни – мутация гена седьмой хромосомы, ответственного за регуляцию ионов хлора сквозь мембраны эпителия протоков желез. В результате изменяются структура и функции синтезируемого белка, а секрет становится вязким.

Название болезни отражает ее особенность и происходит от двух латинских слов: mucus – слизь и viscidus – вязкий.

Проявления болезни наблюдаются в различной степени в органах пищеварения, дыхательной системы, в поджелудочной железе и печени, а также они касаются репродуктивной системы, так как все они выстланы эпителиальной тканью.

Обилие вязкой слизи ведет к постепенному замещению тканей эпителия соединительной тканью, а сама слизь становится прекрасной средой для размножения патогенной микрофлоры. При замене участков эпителия фиброзной тканью части органов постепенно начинают отмирать, что приводит к частичной потере их функций.

Стать носителем гена-мутанта может ребенок, оба родителя которых имеют в своей ДНК поврежденный ген. При этом они могут быть его бессимптомными носителями. Вероятность передачи патологии ребенку представлена в таблице:

Получить данное заболевание через какие-то внешние факторы невозможно.

Классификация и стадии развития

От генной мутации страдает весь организм человека, но основной удар приходится на дыхательную и пищеварительную системы. В зависимости от проявления различают несколько видов муковисцидоза:

• легочный с наиболее ярким проявлением признаков нарушения в дыхательной системе;
• кишечный, сопровождаемый нарушением работы системы пищеварения;
• смешанный с признаками обоих видов.

При классическом муковисцидозе наблюдают три формы протекания болезни:

• в сопровождении панкреатической недостаточности в легочно-кишечной или смешанной форме протекания;
• легочная форма болезни с сохраненной функцией поджелудочной железы;
• неуточненная форма, когда есть подтверждение наличия генной мутации, но не собрана общая клиническая картина проявлений патологии.

Кроме того есть ряд атипичных форм муковисцидоза, когда болезнь протекает в редких проявлениях.

Выделяют четыре стадии развития патологии:

• Симптомы имеют непостоянный характер. Основные жалобы пациенты сводятся к сухому кашлю и одышке из-за физических нагрузок. Длительность первой стадии составляет до 10 лет.
• Кашель сопровождает отделение мокроты, одышка развивается и начинает возникать в спокойном состоянии, возникает характерная деформация пальцев и ногтей. Длительность стадии – от 2 до 15 лет.
• Появляются тяжелые бронхолегочные симптомы: одышка переходит в сердечную недостаточность, появляются отеки нижних конечностей, слабость. Изменения в тканях сердца и легких четко прослеживаются на УЗИ и рентген-снимках. Стадия протекает до 5 лет.
• Тяжелая дыхательная и сердечная недостаточность, гипотензия, учащенное сердцебиение. Стадия быстротечна и за несколько месяцев приводит пациента к летальному исходу из-за остановки сердца вследствие дыхательной недостаточности.

Болезнь может протекать с обострениями от 1 до 2-3 раз за год, следом за которыми идет ремиссия. Нередко заболевание прогрессирует очень быстро, приводя человека к инвалидности.

Так как болезнь поражает весь организм, то симптоматика достаточно широкая. Ее распределяют по системам организма.

Признаки легочной формы муковисцидоза:

• кашель с отделением малого количества вязкой мокроты;
• медленный набор веса при сохранении нормального аппетита;
• бледность и синюшность кожных покровов;
• сухость кожи, ломкость ногтей и волос;
• грудная клетка бочкообразной формы.

Так как патологические изменения в тканях легких и бронхов затрудняют газообмен, то начинает страдать сердечно-сосудистая система. Это сопровождается следующими характерными признаками:

• учащенное сердцебиение и одышка, в том числе при отсутствии физической нагрузки;
• отеки ног в вечернее время;
• отставание в уровне физического развития от сверстников.

Если патология поражает органы пищеварительной системы, то симптоматика включает:

• жидкий стул, частые поносы;
• ощущение дискомфорта, вздутия, тяжести в желудке;
• болезненные ощущения после чрезмерно жирной или жареной пищи.

В некоторых случаях, в том числе при атипичном протекании муковисцидоза, могут наблюдаться такие патологии, как цирроз печени, бронхит, бесплодие.

Симптомы кистозного фиброза также различаются в зависимости от возраста пациента. Так, у новорожденных патология имеет следующие проявления:

• кишечная непроходимость, отсутствие стула;
• вздутие живота, интоксикация;
• рвота с примесями желчи;
• паралич лицевого нерва;
• анемия;
• гипотрофия;
• бронхообструктивный синдром.

Муковисцидоз у ребенка редко проявляется с рождения. На такие случаи приходится только до 15% от общего числа диагностируемых случаев заболевания. Характерный признак кистозного фиброза у новорожденного – непроходимость кишечника, возникающая из-за его закупорки вязким меконием.

Чаще муковисцидоз начинает проявляться позже. Его первые симптомы могут иметь много сходства с проявлениями других болезней, что при отсутствии ранней генетической диагностики тормозит постановку диагноза и обрекает больных на скорую смерть из-за отсутствия  лечения.

У детей в возрасте до 6-7 лет наиболее частые проявления муковисцидоза включают:

• со стороны дыхательной системы: полипы носа, синуситы, бронхообструктивный синдром;
• со стороны пищеварительной системы: панкреатит, выпадение прямой кишки.

Кистозный фиброз в детском возрасте сопровождается явным отставанием ребенка в физическом развитии от ровесников. В период полового созревания может наблюдаться отсутствие вторичных половых признаков. Это проявляется отсутствием волос на лобке и подмышках, медленным ростом полового органа у мальчиков и грудных желез у девочек, долгим отсутствием менструаций у девочек.

У взрослых пациентов с муковисцидозом снижено либидо, часто наблюдается уменьшение числа сперматозоидов у мужчин.

95% больных муковисцидозом имеют патологические изменения в тканях бронхолегочной системы. У 33% пациентов наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы, чаще всего – из-за нарушения функций желез. Проблемы с работой органов пищеварения достаточно успешно решают с помощью пищеварительных ферментов.

Таким образом, наиболее частым спутников кистозного фиброза являются кашель, вязкая мокрота и удушающие приступы. Муковисцидоз провоцирует развитие хронических инфекционных заболеваний в нижних дыхательных путях. Наиболее частыми инфекционными агентами становятся золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки. Эти возбудители имеют высокую устойчивость к антибактериальным средствам, что серьезно усложняет лечение.

У больных муковисцидозом есть некоторые отличительные внешние факторы:

• видимое утолщение кончиков пальцев рук с характерной деформацией ногтей;
• постоянный солоноватый кожный налет;
• хриплое дыхание, сопровождается свистом.

Первый скрининг на наличие мутации гена, виновного в муковисцидозе, новорожденным проводят в первые дни жизни. С 2007 года этот вид исследования входит в перечень необходимых скринингов новорожденных. Исследуют наличие в крови иммунореактивного трипсиногена, который свидетельствует о поражении у ребенка поджелудочной железы на фоне кистозного фиброза. Если данный тест дает положительный результата, то его повторяют через 3-4-недели.

Также у новорожденных проводят тест на концентрацию хлоридов в поту. При наличии муковисцидоза их объем будет существенно повышен.

Следующее исследование – копрограмма – выявляет наличие или отсутствие в кале клетчатки, жира, крахмала, волокон мышц.

Для выявления патологий в бронхах и легких проводят бронхоскопию и рентгеновское исследование, дыхательные функции оценивают с помощью спирометрии.

Поставить диагноз «Муковисцидоз» врачи могут при стечении 4 факторов:

• наличие заболевания у родителей или одного из родителей;
• нарушения в работе дыхательной системы;
• кишечный синдром;
• положительные результаты проб пота.

Генетический анализ на муковисцидоз для диагностики применяется достаточно редко. Он не доступен для проведения в большинстве лабораторий, особенно в регионах. Также этот вид исследования позволяет выявить до 20 наиболее распространенных вариантов мутации, в то время как их количество достигает почти двух тысяч.

Муковисцидоз относится к наследственным хроническим заболеваниям, которые невозможно вылечить. Вся терапия направлена на симптоматическую поддержку пациента, восстановление дыхательной и пищеварительной функций организма. Лечение является пожизненным и включает:

• прием препаратов;
• пищевая диета;
• оксигенотерапия;
• комплекс физических упражнений.

Так как заболевание поражает, в первую очередь, бронхолегочную систему, то важнейшей целью лечения является выведение из нее вязкой мокроты. С этой целью используют не только медикаментозные средства, но и специальные упражнения, например, кинезотерапию. Эта лечебная физкультура направлена на расширение бронхов и их освобождение от мокроты.

На это нацелено и медикаментозное лечение. Применяют препараты «Амброксол», «Беродуал», «Пульмикорт», «Вентолин».

Препараты для больных муковисцидозом назначает лечащий врач терапевт и пульмонолог. Самостоятельная терапия строго запрещена и может навредить пациенту!

Многие из назначаемых препаратов доставляются в легкие и бронхи методом ингаляции. Это эффективный и быстрый способ расширения бронхов для лучшего отхождения мокроты. Но у некоторых пациентов такая терапия может вызвать коллапс мышц дыхательной системы. Поэтому первые ингаляционные процедуры для больных муковисцидозом проводят под контролем специалиста. Лишь после этого можно переходить на домашние процедуры с применением портативных ингаляторов.

При обнаружении бактериальной инфекции врачи подключают антибактериальные препараты. Они могут быть в форме таблеток и капсул, а также в ингаляционной или внутривенной форме. Нередко их назначают в стадии обострения заболевания, чтобы исключить присоединение бактериальной инфекции.

Питание больных муковисцидозом следует освободить от тяжелой пищи. Противопоказаны блюда с обилием грубой клетчатки, жирные наваристые бульоны, жареная пища, сладкое и мучное. При этом по калорийности блюда для больных должны превосходить аналогичные для сверстников, в первую очередь за счет повышения в них количества белка и жира. Это необходимо для полноценного обеспечения организма питательными элементами на фоне нарушенной функции поджелудочной железы.

Чтобы наладить пищеварительные процессы в организме, назначают ферменты для расщепления и всасывания белков, жиров и углеводов. Подбор ферментных препаратов всегда индивидуальный и базируется на клинических проявлениях симптомов болезни. За эту часть лечения больных с муковисцидозом ответственен врач-гастроэнтеролог.

Нередко лечение муковисцидоза включает хирургические операции:

• резекцию части кишки проводят у новорожденных при непроходимости;
• полипэктомия, если диагностированы полипы в полости носа;
• плеврэктомия при пневмотораксе;
• пересадка легких при сильном прогрессировании болезни и развитии дыхательной недостаточности.

Связаны в наибольшей степени с сопутствующими патологиями и заболеваниями дыхательной системы. Они повышают вязкость мокроты и приводят к хроническим воспалительным процессам в тканях бронхов и легких.

95% осложнений муковисцидоза связаны со снижением функций дыхательной системы, прогрессированием дыхательной недостаточности и, как следствием, проблем с сердечно-сосудистой системой. Нехватка кислорода является причиной формирования так называемого легочного сердца и выраженной сердечной недостаточности.

Другая часть осложнений связана с острой или хронической почечной недостаточностью или хроническими заболеваниями печени. Вязкость кишечного секрета угрожает кишечной непроходимостью, запорами, железодефицитной анемией и развитием онкологии пищеварительных органов. Нарушение функций желудочно-кишечного тракта чревато истощением организма, недостатком питательных веществ, витаминов и микроэлементов.

Болезнь также негативно сказывается на репродуктивной системе женщин и мужчин. Из-за недоразвитости семявыводящих протоков и повышения вязкости самого секрета у мужчин может быть диагностировано бесплодие. Женщины с муковисцидозом, как правило, имеют пониженную фертильность. Но во многих случаях болезнь не мешает женщине зачать, выносить и родить ребенка. Это зависит от вида патологии и степени ее развития к моменту зачатия и родов.

Муковисцидоз – наследственная патология. Поэтому родителям с муковисцидозом или являющимся носителями мутировавшего гена следует при планировании беременности пройти консультацию у генетика. Сейчас диагностировать наличие муковисцидоза можно у плода в ранний период беременности – в срок до 8 недель. Решение оставлять или прерывать беременность при подтверждении опасений о передаче гена ребенку остается полностью за родителями.

Следует понимать, что передать ребенку болезнь могут как носители гена без проявлений болезни, так и больные люди с муковисцидозом. Узнать о своих генетических отклонениях будущие родители могут, пройдя тест на наследственные заболевания. Это один из обязательных пунктов при грамотном планировании беременности.

При ранней диагностике и постоянной терапии прогноз для больных муковисцидозом обнадеживает. Срок жизни может составлять до 40-50 лет. Если болезнь выявлена поздно, то прогноз неблагоприятный.

По данным статистики на каждого выявленного больного с муковисцидозом приходится около сотни человек с неподтвержденным или вовсе не поставленным диагнозом. По этой причине лучшая профилактика здоровья будущих поколений – это своевременная диагностика патологии и принятие мер по не передаче мутации своим детям. Тотальная послеродовая диагностика нацелена именно на раннее выявление детей с риском муковисцидоза.

Основной критерий качества терапии для больных муковисцидозом – их продолжительность жизни. В США показатель приближается к 50 годам, в европейских странах составляет около 40 лет. Средний показатель продолжительности жизни больных с муковисцидозом в России составляет не более 30 лет, так как многие пациенты умирают в детском возрасте из-за проблем в постановке диагноза и отсутствия поддерживающей терапии.

В целом прогноз для больных муковисцидозом в последние десятилетия стал более благоприятным. Еще в недавнем прошлом все пациенты с этим диагнозом умирали в детском и подростковом возрасте. Сейчас при регулярной терапии пациенты ведут достаточно активную жизнь и успевают сами стать родителями и, нередко, дождаться внуков.

Заключение

Муковисцидоз – хроническая наследственная патология, которая требует пожизненной поддерживающей терапии. Основной удар болезни приходится на бронхолегочную систему, а 95% летальных исходов связаны с развившейся на фоне патологии хронической дыхательной и сердечной недостаточностью.

Для больных с муковисцидозом большое значение имеет ежедневная доставка в ткани бронхов и легких лекарственных препаратов, разжижающих вязкую мокроту и облегчающих ее отхождение. Большой прорыв в симптоматическом лечении муковисцидоза принесло развитие медицинской техники и появление домашних портативных ингаляторов и кислородных концентраторов. С их помощью пациенты могут регулярно проводить ингаляции без отрыва от домашних дел или работы, поддерживая стабильную работу дыхательной системы.

В интернет-магазине «КИСЛОРОД.RU» мы представляем широкий выбор ингаляторов, небулайзеров и кислородных концентраторов для дома и медицинских организаций. Опытные консультанты помогут с выбором подходящего оборудования в магазинах или онлайн, а также подберут необходимые аксессуары. Заказать приборы можно через сайт с быстрой доставкой в любой регион России.

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких — клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии. По мере прогрессирования патологии у больных формируется дыхательная недостаточность и легочное сердце. Для оценки изменений в легких при муковисцидозе проводятся рентгенологические и эндоскопические исследования, спирометрия. Лечение муковисцидоза легких симптоматическое: муколитики, ингаляции, ЛФК, массаж, санационные бронхоскопии.

Общие сведения

Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности). Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных. В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений. Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.

Причины муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких — моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме. В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции). Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена — вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Симптомы муковисцидоза легких

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции. Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья. Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое. В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч. абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки. Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет. В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников). При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей. Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 — 5 раз).

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита. Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации. С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок. При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Лечение муковисцидоза легких

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения. Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет. Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Муковисцидоз легких — лечение в Москве

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

• со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
• в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.